Natuklasan ang bagong genetic na paliwanag para sa sakit sa puso

Ang isang bagong pag-aaral na inilathala sa journal Nature Genetics at pinangunahan ng mga siyentipiko mula sa University College London (UCL), Imperial College London at ang MRC Laboratory of Medical Sciences ay natagpuan na ang dilated cardiomyopathy (DCM) ay maaaring sanhi ng pinagsamang epekto ng daan-daan o libu-libong mga gene, sa halip na isang solong 'faulty' genetic mutation tulad ng naisip dati.

---

Ano ang dilated cardiomyopathy?

Ang DCM ay isang kondisyon kung saan lumalaki at humihina ang puso, na binabawasan ang kakayahang magbomba ng dugo nang epektibo. Nakakaapekto ito sa hanggang 260,000 katao (1 sa 250) sa UK at ang nangungunang sanhi ng mga transplant sa puso.

Ang DCM ay dating naisip na sanhi ng mga may sira na kopya ng isang gene na ipinasa sa mga pamilya. Gayunpaman, higit sa kalahati ng mga pasyente ay walang genetic mutation na ito.

---

Mga pangunahing natuklasan ng pag-aaral

1. Pinagsama-samang impluwensya ng mga gene:

   • Humigit-kumulang isang-kapat hanggang isang-katlo ng panganib ng pagbuo ng DCM ay maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng maliliit na epekto ng maraming pagkakaibang genetic na ipinamahagi sa buong genome.
   • Itinuturo nito ang mga pagkakatulad sa pagitan ng DCM at mas karaniwang mga sakit tulad ng coronary heart disease, kung saan maraming gene ang magkakasamang nakakaimpluwensya sa panganib.

2. Polygenic na panganib:

   • Nakabuo ang mga siyentipiko ng polygenic na marka ng panganib upang matantya ang posibilidad na magkaroon ng DCM batay sa pinagsamang epekto ng maraming gene.
   • Ang mga taong may pinakamataas na polygenic na panganib (nangungunang 1%) ay may apat na beses na mas mataas na panganib na magkaroon ng DCM kaysa sa mga taong may karaniwang panganib.

3. Panganib sa pagkakaroon ng mutasyon:

   • Sa mga pasyente na may mga bihirang mutasyon, ang panganib na magkaroon ng sakit ay tumataas sa 7.3% (kumpara sa 1.7% sa mga pasyente na may mababang polygenic na panganib).

4. Pagtuklas ng mga bagong gene:

   • Ang walong pung genomic na rehiyon at 62 na mga gene na nauugnay sa DCM ay nakilala, karamihan sa mga ito ay hindi pa inilarawan dati.

---

Praktikal na aplikasyon ng mga resulta

1. Mga pinahusay na diagnostic:

   • Ang mga marka ng polygenic na panganib ay maaaring makatulong sa mga manggagamot na mas tumpak na mahulaan ang panganib ng sakit sa mga pasyente at kanilang mga pamilya.
   • Ito ay lalong kapaki-pakinabang para sa mga may sakit na sanhi ng pinagsamang epekto ng mga gene sa halip na isang mutation.

2. Pagkilala sa mga pangkat na may mataas na panganib:

   • Ang mga pasyente na may mataas na polygenic na panganib ay maaaring masubaybayan nang mas malapit at magkaroon ng access sa mga klinikal na pagsubok ng mga preventive treatment.

3. Mga potensyal na bagong gamot:

   • Ang pag-aaral ng mga gene na nauugnay sa DCM ay maaaring magbigay ng liwanag sa mga biological na proseso na pinagbabatayan ng sakit at makatulong sa pagbuo ng mga bagong paggamot.

---

Mga komento ng mga mananaliksik

• Dr Tom Lambours (UCL):
  "Ang aming mga natuklasan ay nagbabago sa pag-unawa sa genetika ng DCM: ang sakit ay hindi sanhi ng isang solong mutation ngunit sa pamamagitan ng pakikipag-ugnayan ng maraming mga gene. Ito ay nagbubukas ng mga bagong posibilidad para sa paghula at pag-iwas sa panganib."

• Propesor James Ware (Imperial College London):
  "Umaasa kami na ang aming mga natuklasan ay mapapabuti ang katumpakan ng genetic testing at madaragdagan ang bilang ng mga pasyente na maaaring mabigyan ng genetic na paliwanag para sa kanilang sakit."

• Propesor Metin Avkiran (British Heart Foundation):
  "Ang mga resultang ito ay nagbibigay ng mas malinaw na larawan ng indibidwal na panganib para sa mga pasyente at maaaring maging batayan para sa personalized na pagsubaybay at paggamot ng DCM."

---

Mga direksyon sa hinaharap na pananaliksik

1. Pagsasama ng polygenic na mga marka ng panganib sa genetic na pagsubok.
2. Karagdagang pag-aaral ng papel ng mga bagong natukoy na gene sa pagbuo ng DCM.
3. Pagbuo ng personalized na paggamot at mga pamamaraan ng pagsubaybay.

Ang pag-aaral ay kumakatawan sa isang mahalagang hakbang pasulong sa pag-unawa sa DCM, na nagbibigay daan para sa mas tumpak na diagnosis at pagbuo ng mga bagong therapy para sa libu-libong mga pasyente.