Ang benign nail condition ay nauugnay sa isang bihirang cancer syndrome

Natuklasan ng mga siyentipiko sa National Institutes of Health (NIH) na ang pagkakaroon ng benign nail abnormality ay maaaring humantong sa isang diagnosis ng isang bihirang minanang karamdaman na nagpapataas ng panganib na magkaroon ng mga kanser sa balat, mata, bato, at mga tisyu sa dibdib at tiyan (tulad ng mesothelium).

Ang sakit, na kilala bilang BAP1 tumor predisposition syndrome, ay sanhi ng mga mutasyon sa BAP1 gene, na karaniwang gumaganap bilang isang tumor suppressor, bukod sa iba pang mga function.

Ang mga resulta ng pag-aaral ay nai-publish sa journal JAMA Dermatology at ipinakita sa taunang pagpupulong ng Society for Investigative Dermatology (SID 2024), na ginanap sa Dallas mula Mayo 15 hanggang 18.

Ang mga mananaliksik ay ginawa ang pagtuklas sa pamamagitan ng pagkakataon habang pinag-aaralan ang mga kalahok na nakatala sa isang pag-aaral ng screening para sa mga variant ng BAP1 sa NIH Clinical Center. Bilang bahagi ng pag-aaral, ang dermatology screening ay isinagawa sa pagpapatala at taun-taon para sa mga kalahok na may edad na 2 taon at mas matanda. Kasama sa kasalukuyang pag-aaral ang 47 tao na may BAP1 tumor predisposition syndrome mula sa 35 pamilya.

"Kapag tinanong tungkol sa kanyang kalusugan ng kuko sa panahon ng kanyang baseline genetic evaluation, sinabi ng pasyente na napansin niya ang mga banayad na pagbabago sa kanyang mga kuko," sabi ng co-author ng pag-aaral at genetic counselor na si Alexandra Lebenson, MS, ng NIH's National Cancer Institute (NCI). "Ang kanyang komento ay nag-udyok sa amin na sistematikong suriin ang iba pang mga kalahok para sa mga pagbabago sa kuko at tukuyin ang bagong obserbasyon na ito."

Ang mga biopsy ng kuko at pinagbabatayan ng nail bed sa ilang kalahok ay nagkumpirma ng mga hinala ng mga mananaliksik ng isang benign tumor-like abnormality na kilala bilang onychopapilloma. Ang kundisyong ito ay nagiging sanhi ng isang may kulay na banda (karaniwan ay puti o pula) na lumitaw sa kahabaan ng kuko, pampalapot ng kuko sa ilalim ng pagkawalan ng kulay, at pampalapot sa dulo ng kuko. Ito ay kadalasang nakakaapekto lamang sa isang kuko.

Gayunpaman, sa mga kalahok sa pag-aaral na may kilalang BAP1 tumor predisposition syndrome na may edad na 30 taong gulang o mas matanda, 88% ay may mga onychopapilloma na kinasasangkutan ng maraming mga kuko. Iminumungkahi ng mga mananaliksik na ang screening ng kuko ay maaaring partikular na mahalaga para sa mga pasyente na may personal o family history ng melanoma o iba pang potensyal na malignancies na nauugnay sa BAP1.

"Ang pagmamasid na ito ay bihira sa pangkalahatang populasyon, at naniniwala kami na ang pagkakaroon ng mga pagbabago sa kuko na pare-pareho sa onychopapillomas sa maraming mga kuko ay dapat magtaas ng hinala para sa BAP1 tumor predisposition syndrome," sabi ni Edward Cowan, MD, pinuno ng mga serbisyo sa konsultasyon ng dermatolohiya sa NIH's National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS).

"Ang pagtuklas na ito ay isang mahusay na halimbawa kung paano ang mga interdisciplinary team at natural na pag-aaral sa kasaysayan ay maaaring magbunyag ng bagong kaalaman tungkol sa mga bihirang sakit," sabi ni Raffit Hassan, MD, co-author ng pag-aaral at punong imbestigador ng clinical protocol kung saan ang mga pasyente ay nakatala.