Benign nail condition na nauugnay sa bihirang cancer syndrome

Natuklasan ng mga siyentipiko sa National Institutes of Health (NIH) na ang pagkakaroon ng benign nail abnormality ay maaaring humantong sa isang diagnosis ng isang bihirang minanang sakit na nagpapataas ng panganib na magkaroon ng mga kanser sa balat, mata, bato, at mga tisyu na nasa gilid ng dibdib at tiyan (gaya ng mesothelium).

Ang disorder, na kilala bilang BAP1 tumor predisposition syndrome, ay sanhi ng mga mutasyon sa BAP1 gene, na karaniwang gumaganap bilang isang tumor suppressor, bukod sa iba pang mga function.

Na-publish ang pag-aaral sa JAMA journal Dermatology at iniharap sa taunang pagpupulong ng Society for Investigative Dermatology (SID 2024), na ginanap sa Dallas mula Mayo 15 hanggang 18.

Nagawa ng mga mananaliksik ang pagtuklas nang nagkataon habang pinag-aaralan ang mga kalahok na naka-enroll sa isang screening study para sa mga variant ng BAP1 sa NIH Clinical Center. Bilang bahagi ng pag-aaral, ang dermatology screening ay isinagawa sa pagpapatala at taun-taon para sa mga kalahok na may edad na 2 taon at mas matanda. Kasama sa kasalukuyang pag-aaral ang 47 tao na may BAP1 tumor predisposition syndrome mula sa 35 pamilya.

"Nang tanungin tungkol sa kalusugan ng kanyang kuko sa panahon ng kanyang baseline genetic evaluation, sinabi ng pasyente na napansin niya ang mga banayad na pagbabago sa kanyang mga kuko," sabi ng co-author ng pag-aaral at genetic counselor na si Alexandra Lebensohn, MS, ng NIH National Cancer Institute ( NCI). "Ang kanyang komento ay nag-udyok sa amin na sistematikong suriin ang iba pang mga kalahok para sa mga pagbabago sa kuko at tukuyin ang bagong obserbasyon na ito."

Ang mga biopsies ng nail at underlying nail bed sa ilang kalahok ay nagkumpirma ng mga hinala ng mga mananaliksik sa isang benign tumor abnormality na kilala bilang onychopapilloma. Ang kondisyon ay nagdudulot ng may kulay na banda (karaniwan ay puti o pula) sa kahabaan ng kuko, pagkapal ng kuko sa ilalim ng pagkawalan ng kulay, at pagkapal sa dulo ng kuko. Ito ay kadalasang nakakaapekto lamang sa isang kuko.

Gayunpaman, sa mga kalahok sa pag-aaral na may kilalang BAP1 tumor predisposition syndrome na may edad 30 taong gulang o mas matanda, 88% ay nagkaroon ng mga onychopapilloma na nakakaapekto sa maraming mga kuko. Iminumungkahi ng mga mananaliksik na ang pag-screen ng kuko ay maaaring lalong mahalaga para sa mga pasyenteng may personal o family history ng melanoma o iba pang potensyal na malignancies na nauugnay sa BAP1.

"Ang pagmamasid na ito ay bihira sa pangkalahatang populasyon, at naniniwala kami na ang pagkakaroon ng mga pagbabago sa kuko na pare-pareho sa mga onychopapilloma sa maraming mga kuko ay dapat magpataas ng hinala para sa BAP1 tumor predisposition syndrome," sabi ni Edward Cowan, MD, pinuno ng mga serbisyo ng konsultasyon sa dermatolohiya sa ang National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) ng NIH.

"Ang pagtuklas na ito ay isang mahusay na halimbawa ng kung paano ang mga interdisciplinary team at natural na pag-aaral sa kasaysayan ay maaaring tumuklas ng bagong kaalaman tungkol sa mga bihirang sakit," sabi ni Raffit Hassan, MD, co-author ng pag-aaral at punong imbestigador ng klinikal na protocol kung saan ang mga pasyenteng ito ay nakatala.