Ang mga congenital anomalya ay sampung beses na mas karaniwan sa mga batang may neurodevelopmental disorder

Ang mga batang may neurodevelopmental disorder ay nag-uulat ng mga congenital anomalya, tulad ng mga depekto sa puso at/o urinary tract, nang hindi bababa sa sampung beses na mas madalas kaysa sa ibang mga bata.

Ito ay isa sa mga resulta ng pagsusuri na isinagawa ng Radboud University Medical Center batay sa datos mula sa mahigit 50,000 bata. Salamat sa bagong database na ito, mas malinaw na ngayon kung aling mga problema sa kalusugan ang nauugnay sa isang partikular na neurodevelopmental disorder at alin ang hindi. Ang pag-aaral ay na-publish sa journal Nature Medicine.

Dalawa hanggang tatlong porsyento ng populasyon ay may mga neurodevelopmental disorder, tulad ng autism o intellectual disability. Ang mga karamdamang ito ay kadalasang sinasamahan ng iba pang mga problema sa kalusugan o bahagi ng isang pinagbabatayan na sindrom, na nangangailangan ng karagdagang medikal na atensyon para sa bata. Hanggang ngayon, hindi alam kung gaano kadalas nangyayari ang mga karagdagang problemang ito sa kalusugan.

"Ito ay kakaiba," sabi ng clinical geneticist na si Bert de Vries. "Dahil nakakasagabal ito sa tamang pangangalaga nitong espesyal na grupo ng mga bata."

Si De Vries at mga kasamahan ay nangolekta ng medikal na data mula sa higit sa 50,000 mga bata na may mga neurodevelopmental disorder. Nagsimula sila sa data mula sa halos 1,500 bata na may mga neurodevelopmental disorder na bumisita sa Clinical Genetics Department sa Radboud University Medical Center sa nakalipas na dekada.

"Gayunpaman, ito ay isang medyo maliit na grupo ng mga bata. Upang makagawa ng mga konklusyon tungkol sa buong grupo, mas malaking bilang ang kailangan," paliwanag ni De Vries.

Kaya hinanap ng medikal na mananaliksik na si Lex Dingemans ang buong medikal na literatura tungkol sa mga sakit sa neurodevelopmental. "Ito ay isang malaking gawain, simula sa unang nauugnay na papel noong 1938 ni Propesor Penrose ng London," sabi ni Dingemans.

Natagpuan niya ang higit sa 9,000 nai-publish na mga pag-aaral. Sa huli, humigit-kumulang pitumpung artikulo ang naglalaman ng sapat na kapaki-pakinabang, mataas na kalidad na data upang matukoy ang mga karagdagang problema sa kalusugan ng mga batang may neurodevelopmental disorder, na lumilikha ng isang database ng higit sa 51,000 mga bata.

Ang pagsusuri sa data na ito ay nagbigay ng mga bagong insight. Una, nalaman na ang mga batang may neurodevelopmental disorder ay may hindi bababa sa sampung beses na mas maraming congenital anomalya kaysa sa iba pang mga bata sa pangkalahatang populasyon, tulad ng mga abnormalidad ng puso, bungo, urinary tract, o balakang. Bilang karagdagan, ang database ay nagmamapa ng mga medikal na kahihinatnan ng mga bagong sindrom.

Ipinaliwanag ni Dingemans: "Para sa maraming mga sindrom na nagdudulot ng mga sakit sa neurodevelopmental, mayroong isang katanungan kung hanggang saan ang iba pang mga problema sa kalusugan ay nauugnay sa kanila. Ngayon na alam na natin ang bilang ng mga problemang ito sa mga batang may mga sakit sa neurodevelopmental, maaari nating mas mahusay na matukoy kung ano ang aktwal na bahagi ng sindrom at kung ano ang hindi." Nagbubukas ito ng mga pagkakataon para sa mas mabuting pamamahala o kahit na paggamot sa mga bata.

Ang mga sakit sa neurodevelopmental ay likas na genetic. Sa kasalukuyan, higit sa 1,800 mga gene ang kilala bilang dahilan.

"Upang maunawaan nang mabuti ang mga sanhi ng genetic na ito, gumagamit kami ng mga pandaigdigang database na pinagsasama-sama ang data ng DNA mula sa higit sa 800,000 katao," sabi ni Lisenka Vissers, propesor ng translational genomics. "Ang aming database ay umaakma niyan. Pinapayagan nito ang mga mananaliksik sa buong mundo na iugnay ang genetic na kaalaman sa paglitaw ng mga partikular na problema sa kalusugan sa mga neurodevelopmental disorder."