Mga sakit sa mga bata (pedyatrya)

Pinagsamang T at B-cell immunodeficiencies

Ang pinagsamang immunodeficiencies ay mga sindrom na nailalarawan sa kawalan o pagbawas ng bilang at/o paggana ng T-lymphocytes at matinding pagkasira ng iba pang bahagi ng adaptive immunity. Kahit na may mga normal na antas ng B-cell sa peripheral blood, ang kanilang function ay kadalasang pinipigilan dahil sa kakulangan ng tulong mula sa mga T-cell.

Hyperimmunoglobulinemia syndrome M

Ang Hyper-IgM syndrome (HIGM) ay isang pangkat ng mga pangunahing immunodeficiencies na nailalarawan sa pamamagitan ng normal o mataas na serum immunoglobulin M na konsentrasyon at isang markadong pagbaba o kumpletong kawalan ng mga immunoglobulin ng ibang mga klase (G, A, E). Ang hyper-IgM syndrome ay isang bihirang immunodeficiency, na may dalas ng populasyon na hindi hihigit sa 1 kaso sa bawat 100,000 bagong panganak.

Hyper-IgM syndrome na nauugnay sa kakulangan sa CD40 (HIGM3): sintomas, paggamot

Ang variant ng autosomal recessive na nauugnay sa kakulangan sa CD40 (HIGM3) ay isang bihirang anyo ng hyper-IgM syndrome (HIGM3) na may isang autosomal recessive na uri ng mana, sa ngayon ay inilarawan sa 4 na pasyente lamang mula sa 3 hindi nauugnay na pamilya. Ang CD40 molecule ay isang miyembro ng tumor necrosis factor receptor superfamily, constitutively expressed sa ibabaw ng B lymphocytes, mononuclear phagocytes, dendritic fibers at activated epithelial cells.

Autosomal recessive hyper IgM syndrome: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Kasunod ng pagtuklas ng molecular na batayan ng X-linked hyper-IgM syndrome, ang mga paglalarawan ng mga pasyenteng lalaki at babae na may normal na expression ng CD40L, nadagdagan ang pagkamaramdamin sa bacterial ngunit hindi oportunistikong mga impeksyon, at, sa ilang pamilya, lumitaw ang isang autosomal recessive na pattern ng mana. Noong 2000, si Revy et al. inilathala ang mga resulta ng isang pag-aaral ng naturang grupo ng mga pasyente na may hyper-IgM syndrome, na nagsiwalat ng mutation sa gene encoding activation-inducible cytidine deaminase (AICDA).

X-linked hyper-IgM syndrome type 1 (HIGM1)

Mahigit sa 10 taon na ang nakalilipas, natuklasan ang isang gene, mga mutasyon kung saan humantong sa pagbuo ng HIGM1 na anyo ng sakit. Noong 1993, ang mga resulta ng gawain ng limang independiyenteng grupo ng pananaliksik ay nai-publish, na nagpapakita na ang mga mutasyon sa CD40 ligand gene (CD40L) ay isang molekular na depekto na pinagbabatayan ng Xt-linked form ng hyper-IgM syndrome. Ang gene na naka-encode ng protina gp39 (CD154) - CD40L, ay naisalokal sa mahabang braso ng X chromosome (Xq26-27). Ang CD40 ligand ay ipinahayag sa ibabaw ng activated T-lymphocytes.

Lumilipas na infantile hypogammaglobulinemia: sintomas, diagnosis, paggamot

Ang transient infantile hypogammaglobulinemia (TIH) ay tinukoy bilang isang makabuluhang pagbaba sa mga antas ng IgG na may o walang kakulangan ng iba pang mga klase ng immunoglobulin sa isang bata na mas matanda sa 6 na buwan, sa kondisyon na ang iba pang mga kondisyon ng immunodeficiency ay hindi kasama.

IgG subclass deficiency: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang isang kondisyon kung saan ang isang kakulangan ng isa sa mga subclass ng IgG ay tinutukoy na may normal o pinababang antas ng kabuuang immunoglobulin G ay tinatawag na selective IgG subclass deficiency. Ang isang kumbinasyon ng mga kakulangan ng ilang mga subclass ay madalas na nakatagpo.

Selective immunoglobulin A kakulangan: sintomas, diagnosis, paggamot

Kabilang sa mga kilalang kondisyon ng immunodeficiency, ang pinakakaraniwan sa populasyon ay ang kakulangan sa selective immunoglobulin A (IgA). Sa Europa, ang dalas nito ay 1/400-1/600 katao, sa mga bansang Asyano at Aprika ang dalas ay medyo mas mababa.

Karaniwang variable immune deficiency: sintomas, diagnosis, paggamot

Ang karaniwang variable immune deficiency (CVID) ay isang magkakaibang pangkat ng mga sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng isang depekto sa synthesis ng antibody. Ang pagkalat ng CVID ay nag-iiba mula 1:25,000 hanggang 1:200,000, na may katumbas na ratio ng kasarian.

Agammaglobulinemia sa mga bata

Ang agammaglobulinemia sa mga bata ay isang tipikal na sakit na sinamahan ng nakahiwalay na kakulangan sa antibody. Ang sakit na ito ay nagpapakita ng sarili sa madalas na paulit-ulit na impeksyon sa bacterial.