Mga sakit sa mga bata (pedyatrya)

Griscelli syndrome.

Ang Griscelli syndrome ay isang congenital autosomal recessive syndrome ng pinagsamang immunodeficiency at partial albinism, na unang inilarawan sa France ni Claude Griscelli. Albinism sa sindrom na ito ay sanhi ng isang disorder ng melanosome migration mula sa melanocytes (kung saan pigment ay nabuo) sa keratocytes.

X-linked lymphoproliferative syndrome: sintomas, diagnosis, paggamot

Ang X-linked lymphoproliferative syndrome (XLP) ay isang bihirang minanang sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa immune response sa Epstein-Barr virus (EBV). Ang XLP ay unang nakilala noong 1969 ni David T. Purtilo et al., na nag-obserba sa isang pamilya kung saan namatay ang mga lalaki mula sa nakakahawang mononucleosis.

Hemophagocytic lymphohistiocytosis

Ang pangunahing (familial at sporadic) na hemophagocytic lymphohistiocytosis ay nangyayari sa iba't ibang grupong etniko at ipinamamahagi sa buong mundo. Ang saklaw ng pangunahing hemophagocytic lymphohistiocytosis, ayon kay J. Henter, ay humigit-kumulang 1.2 bawat 1,000,000 batang wala pang 15 taong gulang o 1 bawat 50,000 bagong panganak. Ang mga bilang na ito ay maihahambing sa pagkalat ng phenylketonuria o galactosemia sa mga bagong silang.

DiGeorge syndrome: sintomas, diagnosis, paggamot

Ang klasikong DiGeorge syndrome ay inilarawan sa mga pasyenteng may katangiang phenotype kabilang ang mga malformasyon sa puso at mukha, endocrinopathy, at thymic hypoplasia. Ang sindrom ay maaari ding nauugnay sa iba pang mga anomalya sa pag-unlad.

Chromosomal breakage syndromes

Ang immunodeficiency at chromosomal instability ay mga marker ng ataxia-telangiectasia (AT) at Nijmegen breakage syndrome (NBS), na kasama ng Bloom syndrome at xeroderma pigmentosum ay kabilang sa grupo ng mga sindrom na may chromosomal instability. Ang mga gene na ang mga mutasyon ay sanhi ng pagbuo ng AT at NBS ay ATM (Ataxia-Teleangiectasia Mutated) at NBS1, ayon sa pagkakabanggit.

Ataxia-telangiectasia sa mga bata

Ang ataxia-telangiectasia ay maaaring mag-iba nang malaki sa iba't ibang mga pasyente. Ang progresibong cerebellar ataxia at telangiectasia ay naroroon sa lahat ng mga pasyente, at ang pattern ng "café au lait" sa balat ay karaniwan. Ang pagkahilig sa mga impeksyon ay mula sa napakalinaw hanggang sa napaka-moderate. Ang saklaw ng malignant neoplasms, pangunahin ang mga tumor ng lymphoid system, ay napakataas.

Nijmegen chromosomal breakage syndrome.

Ang Nijmegen breakage syndrome ay unang inilarawan noong 1981 ni Weemaes CM bilang isang bagong sindrom na may chromosomal instability. Ang sakit, na nailalarawan sa pamamagitan ng microcephaly, naantala ang pisikal na pag-unlad, mga partikular na facial skeletal abnormalities, café-au-lait spot, at maraming break sa chromosome 7 at 14, ay na-diagnose sa isang 10 taong gulang na batang lalaki.

Wiskott-Aldrich syndrome.

Ang Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) (OMIM #301000) ay isang X-linked disorder na nailalarawan ng microthrombocytopenia, eczema, at immunodeficiency. Ang saklaw ng sakit ay humigit-kumulang 1 sa 250,000 mga kapanganakan ng lalaki.

Hyperimmunoglobulinemia E syndrome na may paulit-ulit na impeksyon: sintomas, pagsusuri, paggamot

Ang Hyper-IgE syndrome (HIES) (0MIM 147060), na dating tinatawag na Job syndrome, ay nailalarawan sa pamamagitan ng paulit-ulit na mga impeksiyon, pangunahin sa staphylococcal etiology, magaspang na facial features, skeletal abnormalities, at kapansin-pansing mataas na antas ng immunoglobulin E. Ang unang dalawang pasyente na may ganitong sindrom ay inilarawan noong 1966 ng mga kasamahan nila ni Davis. Simula noon, higit sa 50 mga kaso na may katulad na klinikal na larawan ang inilarawan, ngunit ang pathogenesis ng sakit ay hindi pa natutukoy.

Omen syndrome: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang Omen syndrome ay isang sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng isang maagang (unang linggo ng buhay) na pagsisimula ng exudative rash, alopecia, hepatosplenomegaly, generalised lymphadenopathy, pagtatae, hypereosinophilia, hyperimmunoglobulinemia E, at isang pagtaas ng pagkamaramdamin sa mga impeksiyon na katangian ng pinagsamang immunodeficiencies.