Mga sakit sa mga bata (pedyatrya)

Paggamot ng mga komplikasyon ng cystic fibrosis

Sa mga bagong silang, kapag nag-diagnose ng meconium ileus na walang pagbubutas ng colon wall, ang contrast enemas na may high-osmolar solution ay pinangangasiwaan. Kapag nagsasagawa ng contrast enemas, kinakailangan upang matiyak na ang solusyon ay umabot sa ileum. Ito, sa turn, ay nagpapasigla sa pagpapalabas ng likido at natitirang meconium sa lumen ng colon.

Familial Mediterranean fever (pana-panahong sakit): sintomas, diagnosis, paggamot

Ang Familial Mediterranean fever (FMF, periodic disease) ay isang namamana na sakit na nailalarawan sa mga paulit-ulit na yugto ng lagnat at peritonitis, kung minsan ay may pleurisy, mga sugat sa balat, arthritis at napakabihirang pericarditis. Maaaring bumuo ng amyloidosis ng bato, na maaaring humantong sa pagkabigo sa bato.

Kakulangan ng C1 inhibitor.

Ang kakulangan ng Cl-inhibitor (С1И) ay humahantong sa pagbuo ng isang katangian ng clinical syndrome - namamana angioedema (HAE). Ang pangunahing klinikal na pagpapakita ng namamana na angioedema ay paulit-ulit na edema, na maaaring magbanta sa buhay ng pasyente kung ito ay bubuo sa mahahalagang lokalisasyon.

Mga depekto sa likas na kaligtasan sa sakit at ang sistemang pandagdag

Ang mga complement system defect ay ang pinakabihirang uri ng pangunahing estado ng immunodeficiency (1-3%). Ang mga namamana na depekto ng halos lahat ng mga bahagi ng pandagdag ay inilarawan. Ang lahat ng mga gene (maliban sa properdin gene) ay matatagpuan sa mga autosomal chromosome. Ang pinakakaraniwang kakulangan ay ang bahagi ng C2. Ang mga depekto sa sistema ng pandagdag ay nag-iiba sa kanilang mga klinikal na pagpapakita.

Mga depekto sa interferon-y/interleukin-12 dependent pathway: sintomas, diagnosis, paggamot

Ang mga depekto na humahantong sa pagkagambala sa interferon-gamma (INF-y) at interleukin-12 (11-12)-dependent pathway ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng sensitivity sa mycobacterial at ilang iba pang mga impeksyon (Salmonella, mga virus).

Mga depekto sa leukocyte adhesion

Ang pagdirikit sa pagitan ng mga leukocytes at endothelium, iba pang mga leukocytes at bakterya ay kinakailangan para sa pagganap ng mga pangunahing pag-andar ng phagocytic - paggalaw sa lugar ng impeksyon, komunikasyon sa pagitan ng mga cell, pagbuo ng isang nagpapasiklab na reaksyon. Ang pangunahing mga molekula ng pagdirikit ay kinabibilangan ng mga selectin at integrin. Ang mga depekto sa mismong mga molekula ng pagdirikit o mga protina na kasangkot sa paghahatid ng isang senyas mula sa mga molekula ng pagdirikit ay humahantong sa malinaw na mga depekto sa tugon ng anti-impeksyon ng mga phagocytes.

Paggamot ng talamak na sakit na granulomatous

Noong nakaraan, ang bone marrow transplantation (BMT) o hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) sa mga pasyente na may talamak na granulomatous disease ay sinamahan ng medyo mataas na rate ng pagkabigo. Bukod dito, madalas itong nauugnay sa hindi kasiya-siyang katayuan ng pre-transplant ng mga pasyente, lalo na, na may impeksyon sa fungal, na, tulad ng kilala, kasama ang GVHD, ay sumasakop sa isa sa mga nangungunang lugar sa istraktura ng pagkamatay ng post-transplant.

Congenital neutropenias

Ang Neutropenia ay tinukoy bilang isang pagbawas sa bilang ng mga nagpapalipat-lipat na neutrophil sa peripheral na dugo sa ibaba 1500/mcl (sa mga batang may edad na 2 linggo hanggang 1 taon, ang mas mababang limitasyon ng pamantayan ay 1000/mcl). Ang pagbaba ng neutrophils sa mas mababa sa 1000/mcl ay itinuturing na banayad na neutropenia, 500-1,000/mL - katamtaman, mas mababa sa 500 - malubhang neutropenia (agranulocytosis).

Immune dysregulation syndrome, polyendocrinopathy, enteropathy (IPEX)

Ang Immunodysregiilation, Polyendocrinopathy, at Enteropathy (X-Linked - IPEX) ay isang bihirang, malubhang karamdaman. Una itong inilarawan mahigit 20 taon na ang nakalipas sa isang malaking pamilya kung saan natukoy ang mana na nauugnay sa sex.

Autoimmune lymphoproliferative syndrome

Ang Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) ay isang sakit na sanhi ng congenital defects sa Fas-mediated apoptosis. Inilarawan ito noong 1995, ngunit mula noong 1960s isang sakit na may katulad na phenotype ay kilala bilang CanaLe-Smith syndrome.