Mga sakit sa mga bata (pedyatrya)

Mucopolysaccharidosis type I: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang mucopolysaccharidosis type I ay isang autosomal recessive disorder na nagreresulta mula sa pagbaba ng aktibidad ng lysosomal aL-iduronidase, na kasangkot sa metabolismo ng glycosaminoglycans. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga progresibong karamdaman ng mga panloob na organo, skeletal system, psychoneurological at cardiopulmonary disorder.

Mucopolysaccharidoses sa mga bata: sintomas, diagnosis, paggamot

Ang Mucopolysaccharidoses (MPS) ay mga namamana na metabolic na sakit mula sa pangkat ng mga lysosomal storage disease. Ang pagbuo ng namamana na mucopolysaccharidoses ay sanhi ng dysfunction ng lysosomal enzymes na kasangkot sa pagkasira ng glycosaminoglycans (GAGs), mahalagang mga bahagi ng istruktura ng intracellular matrix.

Fructose metabolism disorder (fructosuria) sa mga bata: sintomas, diagnosis, paggamot

May tatlong kilalang hereditary disorder ng fructose metabolism sa mga tao. Ang Fructosuria (kakulangan sa fructokinase) ay isang asymptomatic na kondisyon na nauugnay sa mataas na antas ng fructose sa ihi; hereditary fructose intolerance (kakulangan ng aldolase B); at kakulangan sa fructose-1,6-biphosphatase, na inuri din bilang isang depekto sa gluconeogenesis.

Galactose metabolism disorder (galactosemia) sa mga bata

Ang Galactosemia ay isang minanang sakit na dulot ng abnormal na metabolismo ng galactose. Kasama sa mga sintomas ng galactosemia ang liver at kidney dysfunction, cognitive decline, cataracts, at premature ovarian failure. Ang diagnosis ay batay sa pagsusuri ng red blood cell enzyme. Ang paggamot ay binubuo ng isang diyeta na walang galactose.

Carbohydrate metabolism disorder sa mga bata

Ang mga karamdaman sa metabolismo ng karbohidrat ay isang pangkat ng mga karaniwang namamana na metabolic disorder. Ang mga karbohidrat ay isa sa mga pangunahing mapagkukunan ng metabolic energy sa cell, kasama ng mga ito ang monosaccharides - galactose, glucose, fructose at polysaccharide - ang glycogen ay sumasakop sa isang espesyal na lugar. Ang pangunahing substrate ng metabolismo ng enerhiya ay glucose.

Pathogenesis ng glycogenoses

Ang Glucose-6-phosphatase ay nag-catalyze sa huling reaksyon ng parehong gluconeogenesis at glycogen hydrolysis at nag-hydrolyze ng glucose-6-phosphate sa glucose at inorganic phosphate. Ang Glucose-6-phosphatase ay isang espesyal na enzyme sa mga kasangkot sa metabolismo ng glycogen sa atay. Ang aktibong sentro ng glucose-6-phosphatase ay matatagpuan sa lumen ng endoplasmic reticulum, na nangangailangan ng transportasyon ng lahat ng mga substrate at mga produkto ng reaksyon sa buong lamad.

Glycogenoses sa mga bata

Ang mga glycogenoses ay sanhi ng mga kakulangan ng mga enzyme na kasangkot sa synthesis o pagkasira ng glycogen; ang kakulangan ay maaaring mangyari sa atay o kalamnan at maging sanhi ng hypoglycemia o pagtitiwalag ng mga abnormal na dami o uri ng glycogen (o mga intermediate metabolite nito) sa mga tisyu.

Hyperparathyroidism sa mga bata

Ang hyperparathyroidism ay isang labis na produksyon ng parathyroid hormone. Ang labis na produksyon ng parathyroid hormone ay maaaring sanhi ng pangunahing patolohiya ng mga glandula ng parathyroid - adenoma o idiopathic hyperplasia (pangunahing hyperparathyroidism).

Hypoparathyroidism sa mga bata

Ang hypoparathyroidism ay isang kakulangan ng mga glandula ng parathyroid, na nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawas ng produksyon ng parathyroid hormone at may kapansanan sa metabolismo ng calcium at phosphorus.

Di-asukal na diyabetis sa mga bata

Ang diabetes insipidus ay isang sakit na sanhi ng ganap o kamag-anak na kakulangan ng antidiuretic hormone, na nailalarawan sa pamamagitan ng polyuria at polydipsia. Ang antidiuretic hormone ay pinasisigla ang reabsorption ng tubig sa pagkolekta ng mga tubule ng mga bato at kinokontrol ang metabolismo ng tubig sa katawan.

Ang iLive portal ay hindi nagbibigay ng medikal na payo, diagnosis o paggamot.
Ang impormasyong inilathala sa portal ay para sa reference lamang at hindi dapat gamitin nang walang pagkonsulta sa isang espesyalista.
Maingat na basahin ang mga alituntunin at patakaran ng site. Maaari mo ring makipag-ugnay sa amin!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Lahat ng karapatan ay nakalaan.