Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Mucopolysaccharidoses sa mga bata: sintomas, diagnosis, paggamot
Medikal na dalubhasa ng artikulo
Huling nasuri: 07.07.2025
Ang Mucopolysaccharidoses (MPS) ay mga namamana na metabolic na sakit mula sa pangkat ng mga lysosomal storage disease. Ang pagbuo ng namamana na mucopolysaccharidoses ay sanhi ng dysfunction ng lysosomal enzymes na kasangkot sa pagkasira ng glycosaminoglycans (GAGs), mahalagang mga bahagi ng istruktura ng intracellular matrix. Ang akumulasyon ng bahagyang degraded glycosaminoglycans sa lysosomes ay humahantong sa unti-unting pagkamatay ng mga cell at tissue at, dahil dito, ang organ dysfunction. Ayon sa modernong pag-uuri, mayroong 10 uri ng namamana na mucopolysaccharidoses. Ang bawat isa sa kanila ay sanhi ng kakulangan ng isa sa mga lysosomal enzymes na kasangkot sa mga cascade reactions ng pagkasira ng glycosaminoglycan.
Lahat ng mucopolysaccharidoses, maliban sa X-linked mucopolysaccharidosis II, ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ayon sa kanilang phenotypic manifestations, ang mucopolysaccharidoses ay nahahati sa dalawang malalaking grupo: mucopolysaccharidosis na may Hurler-like phenotype (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI, at MPS VII) at mucopolysaccharidosis na may Morquio-like phenotype (MPS IV A at MPS). Ayon sa mga klinikal na pagpapakita, ang mga mucopolysaccharidoses mula sa bawat pangkat ay halos magkapareho at hindi palaging maiiba nang tama nang walang karagdagang mga pagsubok sa laboratoryo.
[ Anong mga pagsubok ang kailangan?