Mga sakit sa mga bata (pedyatrya)

Syndactyly: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang Syndactyly ay isang congenital malformation ng kamay, na binubuo ng pagsasanib ng dalawa o higit pang mga daliri na may paglabag sa cosmetic at functional state. Ang anomalya na ito ay minsan ay sinusunod sa paghihiwalay, kung saan ang malformation ay maaaring ituring na isang diagnosis. Sa mga kasong ito, ang mga daliri ay ganap na nabuo, ngunit mayroong isang malambot na tisyu o pagsasanib ng buto sa pagitan nila.

Congenital anomalya ng upper extremities

Ang IV Shvedovchenko (1993) ay bumuo ng isang pag-uuri ng mga congenital malformations ng upper limbs, at ang may-akda ay nag-systematize at ipinakita sa anyo ng isang talahanayan ang lahat ng mga anyo ng underdevelopment ayon sa teratological series. Ang mga pangunahing prinsipyo, diskarte at taktika ng paggamot sa mga congenital malformations ng upper limbs ay binuo.

Pagsusuri ng mga bata na may metabolic syndrome

Grupo ng kalusugan ng mga bata at kabataan na may metabolic syndrome depende sa kalubhaan ng mga klinikal na marker ng sakit - III o IV, V. Kapag pumipili ng isang propesyon, ang lahat ng mga uri ng intelektwal na trabaho ay inirerekomenda, pati na rin ang trabaho bilang isang katulong sa laboratoryo, draftsman, mekaniko. Ipinagbabawal na magtrabaho sa mga panganib sa trabaho (ingay at panginginig ng boses), na may iniresetang mga rate ng trabaho (conveyor belt), magtrabaho sa sapilitang mga posisyon, sa mga shift sa gabi ay hindi inirerekomenda. Ang trabaho na nauugnay sa stress at mga paglalakbay sa negosyo ay kontraindikado.

Metabolic syndrome sa mga bata

Ang metabolic syndrome ay isang kumplikadong sintomas ng metabolic, hormonal at psychosomatic disorder, na batay sa abdominal-visceral (central) obesity na may insulin resistance at compensatory hyperinsulinemia.

Mucopolysaccharidosis type IX: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang mucopolysaccharidosis type IX ay isang napakabihirang anyo ng mucopolysaccharidosis. Sa ngayon, mayroong klinikal na paglalarawan ng isang pasyente, isang 14 na taong gulang na batang babae.

Mucopolysaccharidosis type VII: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang Mucopolysaccharidosis VII ay isang autosomal recessive progressive disease na nagreresulta mula sa pagbaba ng aktibidad ng lysosomal beta-D-glucuronidase, na kasangkot sa metabolismo ng dermatan sulfate, heparan sulfate at chondroitin sulfate.

Mucopolysaccharidosis uri IV

Ang Mucopolysaccharidosis IV ay isang autosomal recessive na progresibong genetically heterogenous na sakit na nangyayari bilang resulta ng mga mutasyon sa mga gene na naka-encode ng galactose-6-sulfatase (N-acetylgalactosamine-6-sulfatase), na kasangkot sa metabolismo ng keratan sulfate at chondroitin sulfate, o sa lahat ng mga gene na nangunguna sa beta-thigalactolicosidase (gang beta-galactolicosidase gene) sa pagpapakita ng mucopolysaccharidosis IVA at mucopolysaccharidosis IVB, ayon sa pagkakabanggit.

Mucopolysaccharidosis type VI: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang mucopolysaccharidosis type VI ay isang autosomal recessive disorder na nailalarawan sa malubha o banayad na mga klinikal na sintomas; ito ay katulad ng Hurler syndrome ngunit naiiba dito dahil ang katalinuhan ay napanatili.

Mucopolysaccharidosis type 3

Ang Mucopolysaccharidosis type III ay isang genetically heterogenous na grupo ng mga sakit na minana sa isang autosomal recessive na paraan. Mayroong apat na nosological form, na naiiba sa kalubhaan ng mga klinikal na pagpapakita at pangunahing biochemical defect.

Mucopolysaccharidosis type II: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang Mucopolysaccharidosis type II ay isang X-linked recessive disorder na nagreresulta mula sa pagbaba ng aktibidad ng lysosomal iduronate-2-sulfatase, na kasangkot sa metabolismo ng glycosaminoglycans. Ang Mucopolysaccharidosis II ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga progresibong psychoneurological disorder, hepatosplenomegaly, cardiopulmonary disorder, at bone deformities. Sa ngayon, dalawang kaso ng sakit sa mga batang babae ang inilarawan, na nauugnay sa hindi aktibo ng pangalawang, normal, X chromosome.