Fact-checked
х

Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.

Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.

Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.

Mucopolysaccharidosis, uri IX: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Medikal na dalubhasa ng artikulo

Geneticist ng mga bata, doktor ng mga bata
, Medikal na editor
Huling nasuri: 23.04.2024

ICD-10 code

  • E76 Disorder ng metabolismo ng glycosaminoglycan.
  • E76.2 Iba pang mga mucopolysaccharidoses.

Epidemiology

Mucopolysaccharidosis, ang uri ng IX ay isang napakabihirang uri ng mucopolysaccharidosis. Sa ngayon, mayroong isang klinikal na paglalarawan ng isang pasyente, isang batang babae na 14 taon.

Mga sanhi ng mucopolysaccharidosis ng uri IX

Ang Mucopolysaccharidosis, uri IX, ay dahil sa mutations ng HYAL1 gene na nakalagay sa kromosoma Sp 21.2. Binubuo ng gene ang enzyme hyaluronidase.

Mga sintomas ng uri ng mucopolysaccharidosis IX

Ang pangunahing clinical manifestations ng sakit ay ang simetrikal na mga deposito ng nodular sa mga rehiyon ng parotid, ang mga mahahalagang tampok ng dysmorphic, paglago ng paglago at napanatili na katalinuhan; ang higpit ng mga kasukasuan ay wala. Kapag X-ray nagsiwalat ng maraming ulceration ng acetabulum.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]


Ang iLive portal ay hindi nagbibigay ng medikal na payo, diagnosis o paggamot.
Ang impormasyong inilathala sa portal ay para sa reference lamang at hindi dapat gamitin nang walang pagkonsulta sa isang espesyalista.
Maingat na basahin ang mga alituntunin at patakaran ng site. Maaari mo ring makipag-ugnay sa amin!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Lahat ng karapatan ay nakalaan.