Mga sakit sa mga bata (pedyatrya)

Mga malformasyon sa utak

Ang Anencephaly ay ang kawalan ng cerebral hemispheres. Ang nawawalang utak ay minsan ay pinapalitan ng malformed cystic nerve tissue, na maaaring malantad o sakop ng balat. Maaaring nawawala o mali ang mga bahagi ng brainstem o spinal cord. Ang sanggol ay patay na ipinanganak o namatay sa loob ng mga araw o linggo. Ang paggamot ay sumusuporta.

Ang sakit na Hartnup

Ang sakit na Hartnup ay isang bihirang sakit na nauugnay sa abnormal na reabsorption at paglabas ng tryptophan at iba pang mga amino acid. Kasama sa mga sintomas ang pantal, mga abnormalidad ng CNS, maikling tangkad, pananakit ng ulo, at pagkahimatay at pagbagsak. Ang diagnosis ay batay sa pagtuklas ng mataas na antas ng tryptophan at iba pang mga amino acid sa ihi. Kasama sa pang-iwas na paggamot ang niacin o niacinamide, at ang nicotinamide ay ibinibigay sa panahon ng pag-atake.

Congenital multiple arthrogryposis

Ang Arthrogryposis multiplex congenita ay nailalarawan sa pamamagitan ng maraming joint contracture (lalo na sa itaas na paa at leeg) at amyoplasia, kadalasang walang iba pang mga pangunahing congenital anomalya. Ang katalinuhan ay medyo normal.

Hydrocephalus

Ang hydrocephalus ay pagpapalaki ng ventricles ng utak na may labis na cerebrospinal fluid. Kasama sa mga sintomas ang paglaki ng ulo at pagkasayang ng utak. Ang pagtaas ng intracranial pressure ay nagiging sanhi ng pagkabalisa at isang nakaumbok na fontanelle. Ang diagnosis ay batay sa ultrasound sa mga bagong silang at CT o MRI sa mas matatandang bata. Ang paggamot ay karaniwang nagsasangkot ng ventricular shunt surgery.

Cystinuria

Ang Cystinuria ay isang namamana na depekto ng renal tubules kung saan ang resorption ng amino acid cystine ay may kapansanan, ang paglabas nito sa ihi ay tumataas, at ang cystine stone ay nabubuo sa urinary tract. Kasama sa mga sintomas ang pag-unlad ng renal colic dahil sa pagbuo ng bato at, posibleng, impeksyon sa ihi o pagpapakita ng pagkabigo sa bato. Ang diagnosis ay batay sa pagtukoy sa paglabas ng cystine sa ihi. Kasama sa paggamot ang pagtaas ng pang-araw-araw na dami ng likido na natupok at alkalinization ng ihi.

Febrile seizure sa mga bata

Nagkakaroon ng febrile seizure sa mga batang wala pang 6 taong gulang kapag ang temperatura ng katawan ay tumaas nang higit sa 38 °C, at walang kasaysayan ng afebrile seizure o iba pang posibleng dahilan. Ang diagnosis ay klinikal at ginawa pagkatapos ibukod ang iba pang posibleng dahilan. Ang paggamot para sa isang seizure na tumatagal ng mas mababa sa 15 minuto ay sumusuporta.

Omphalocele

Ang isang omphalocele ay isang protrusion ng mga organo ng tiyan sa pamamagitan ng isang depekto sa midline sa base ng umbilicus. Sa isang omphalocele, ang pag-usli ng mga organo ay natatakpan ng isang manipis na lamad at maaaring maliit (ilang mga loop lamang ng bituka) o maaaring naglalaman ng karamihan sa mga organo ng tiyan (mga bituka, tiyan, atay).

Congenital amputations

Ang congenital amputation ay mga transverse o longitudinal na depekto ng mga limbs na nauugnay sa mga pangunahing sakit sa paglaki o pangalawang intrauterine na pagkasira ng mga normal na embryonic tissues.

Karaniwang arterial trunk

Ang karaniwang arterial trunk ay nabuo kung, sa panahon ng intrauterine development, ang primitive trunk ay hindi nahahati ng isang septum sa pulmonary artery at aorta, na nagreresulta sa pagbuo ng isang solong malaking arterial trunk na matatagpuan sa itaas ng isang malaki, perimembranous infundibular ventricular septal defect.

Tricuspid valve atresia

Ang tricuspid atresia ay ang kawalan ng tricuspid valve na nauugnay sa right ventricular hypoplasia. Ang mga nauugnay na anomalya ay karaniwan at kinabibilangan ng atrial septal defect, ventricular septal defect, patent ductus arteriosus, at transposisyon ng mga malalaking sisidlan.