Mga sakit sa mga bata (pedyatrya)

Pagkagambala ng metabolismo ng fructose

Ang mga kakulangan ng mga enzyme na kasangkot sa metabolismo ng fructose ay maaaring asymptomatic o maging sanhi ng hypoglycemia. Ang fructose ay isang monosaccharide na nasa mataas na konsentrasyon sa mga prutas at pulot, at isa ring bahagi ng sucrose at sorbitol.

Mga depekto sa ornithine cycle enzymes

Ang mga depekto ng urea cycle enzymes ay nailalarawan sa pamamagitan ng hyperammonemia sa ilalim ng mga kondisyon ng catabolism o pag-load ng protina. Kabilang sa mga pangunahing urea cycle disorder ang carbamoyl phosphate synthetase (CPS) deficiency, ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency, arginine succinate synthetase deficiency (citrullinemia), argininosuccinate lyase deficiency (argininosuccinic aciduria), at argininemia deficiency (argininemia).

Pagkagambala ng metabolismo ng methionine

Homocystinuria - ang sakit na ito ay bunga ng kakulangan ng cystathionine beta synthetase, na nag-catalyze sa pagbuo ng cystathione mula sa homocysteine at serine, ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Homocystinuria - ang sakit na ito ay bunga ng kakulangan ng cystathionine beta synthetase, na nag-catalyze sa pagbuo ng cystathione mula sa homocysteine at serine, ay minana sa isang autosomal recessive na paraan.

Disorder ng metabolismo ng branched-chain amino acids

Ang Valine, leucine, at isoleucine ay branched-chain amino acids; Ang kakulangan ng mga enzyme na kasangkot sa kanilang metabolismo ay humahantong sa akumulasyon ng mga organikong acid na may malubhang metabolic acidosis.

Panaka-nakang paralisis ng pamilya

Ang familial periodic paralysis ay isang bihirang autosomal disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng mga episode ng flaccid paralysis na may pagkawala ng deep tendon reflexes at kakulangan ng muscle response sa electrical stimulation. Mayroong 3 anyo: hyperkalemic, hypokalemic, at normokalemic.

Mga sindrom sa pagtanggal ng Chromosomal

Ang mga Chromosomal deletion syndrome ay resulta ng pagkawala ng isang bahagi ng isang chromosome. Sa kasong ito, may posibilidad na magkaroon ng malubhang congenital malformations at makabuluhang pagkaantala sa mental at pisikal na pag-unlad.

Bacterial tracheitis (pseudomembranous croup)

Ang bacterial tracheitis (pseudomembranous croup) ay isang bacterial infection na naisalokal sa trachea. Ang bacterial tracheitis ay isang bihirang sakit na nangyayari sa mga bata sa anumang edad. Ito ay kadalasang sanhi ng Staphylococcus aureus, group A premolytic streptococcus, at Haemophilus influenzae type b.

Respiratory distress syndrome sa mga bagong silang

Ang respiratory distress syndrome ay sanhi ng kakulangan ng surfactant sa baga ng mga sanggol na ipinanganak na wala pang 37 linggong pagbubuntis. Ang panganib ay tumataas sa antas ng prematurity. Ang mga sintomas ng respiratory distress syndrome ay kinabibilangan ng igsi ng paghinga, paggamit ng mga accessory na kalamnan ng paghinga, at paglalagablab ng ilong, na nagsisimula sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan. Ang diagnosis ay klinikal; maaaring masuri ang panganib bago ipanganak gamit ang mga pagsusuri sa maturity ng baga.

Mga sindrom ng pagtagas ng hangin sa baga

Ang lung air leak syndromes ay kinabibilangan ng pagkalat ng hangin sa labas ng normal na lokasyon nito sa mga airspace ng baga.

Ang patuloy na pulmonary hypertension ng mga bagong silang

Ang paulit-ulit na pulmonary hypertension ng bagong panganak ay ang pagtitiyaga o pagbabalik ng pulmonary arteriolar constriction, na nagdudulot ng makabuluhang pagbaba sa daloy ng dugo sa pulmonary at isang right-to-left shunt. Kasama sa mga sintomas at senyales ang tachypnea, pag-urong sa dingding ng dibdib, at may markang cyanosis o pagbaba ng oxygen saturation na hindi tumutugon sa oxygen therapy. Ang diagnosis ay batay sa kasaysayan, pagsusuri, radiography ng dibdib, at tugon sa pagdaragdag ng oxygen.