Mosaic form ng Down syndrome: kung paano tukuyin

Ang genetic patolohiya na sanhi ng mga pagbabago sa ika-21 kromosoma ay isang mosaic Down syndrome. Isaalang-alang ang mga tampok nito, mga pamamaraan ng diagnosis, paggamot at pag-iwas.

Ang sakit ng Down ay nabibilang sa mga pinaka-karaniwang mga katutubo genetic disorder. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang lagitik lag sa pag-unlad ng kaisipan at isang bilang ng mga intrauterine anomalya. Dahil sa mataas na pagkamayabong ng mga bata na may trisomy, maraming pananaliksik ang nagawa. Ang patolohiya ay matatagpuan sa mga kinatawan ng lahat ng mga tao sa mundo, kaya walang pag-asa sa heograpiya o lahi.

[1], [2]

Epidemiology

Ayon sa mga medikal na istatistika, ang Down syndrome ay nangyayari sa 1 bata para sa 700-1000 na mga kapanganakan. Epidemiology ng disorder ay nauugnay sa ilang mga kadahilanan: namamana predisposition, masamang gawi ng mga magulang at ang kanilang edad.

Ang pattern ng pagkalat ng sakit ay hindi nauugnay sa geographical, sekswal, pambansang pagkakakilanlan o pang-ekonomiyang kalagayan ng pamilya. Ang trisomy ay sanhi ng mga kapansanan sa pagpapaunlad ng bata.

[3], [4], [5], [6]

Mga sanhi mosaic Down syndrome

Ang pangunahing dahilan ng mosaic syndrome ng Down ay nauugnay sa mga genetic disorder. Ang isang malusog na tao ay naglalaman ng 23 pares ng chromosomes: female karyotype 46, XX, male 46, XY. Ang isa sa mga chromosome ng bawat pares ay ipinapadala mula sa ina, at ang pangalawang mula sa ama. Nagaganap ang sakit bilang isang resulta ng isang dami na paglabag sa mga autosomes, samakatuwid, ang dagdag na genetic na materyal ay sumasali sa ika-21 pares. Ang trisomy sa ika-21 kromosoma ay responsable para sa mga sintomas ng depekto.

Maaaring mangyari ang mosaik syndrome para sa mga sumusunod na dahilan:

• Somatic mutations sa zygote o sa maagang yugto ng pagdurog.
• Muling pamamahagi sa mga cell na somatic.
• Ang paghihiwalay ng mga chromosomes na may mitosis.
• Pagmamaneho ng genetic mutation mula sa isang ina o ama.

Ang pagbuo ng mga abnormal na gametes ay maaaring maugnay sa ilang mga sakit ng genital area ng mga magulang, radiation, paninigarilyo at alkoholismo, ang paggamit ng mga gamot o mga narkotikong sangkap, pati na rin ang kalagayan sa kapaligiran ng lugar ng paninirahan.

Ang tungkol sa 94% ng sindrom ay nauugnay sa simpleng trisomy, iyon ay: karyotype 47, XX, 21+ o 47, XY, 21+. Ang mga kopya ng ika-21 kromosoma ay naroroon sa lahat ng mga cell, dahil sa panahon ng dibisyon ng meiosis sa mga cell ng magulang, ang dibisyon ng mga pares chromosome ay disrupted. Tungkol sa 1-2% ng mga kaso ay sanhi ng isang paglabag sa mitosis ng mga cell ng embryo sa entablado ng gastrula o blastula. Ang Mosaicism ay nailalarawan sa pamamagitan ng trisomy sa derivates ng apektadong cell, habang ang iba ay may normal na chromosomal set.

Sa pamamagitan ng form na translocation, na nangyayari sa 4-5% ng mga pasyente, ang ika-21 na kromosoma o isang fragment nito ay inilipat sa autosome sa ilalim ng meiosis, na napasok ito sa bagong nabuo na cell. Ang mga pangunahing bagay ng paglipat ay 14, 15, mas madalas 4, 5, 13 o 22 chromosomes. Ang mga pagbabagong ito ay maaaring random o minana mula sa isang magulang na gumaganap bilang isang carrier ng translocation at isang normal na phenotype. Kung may mga paglabag sa ama, ang panganib ng pagkakaroon ng may sakit na bata ay 3%. Gamit ang carrier sa bahagi ng ina - 10-15%.

[7], [8], [9], [10]

Mga kadahilanan ng peligro

Ang Trisomy ay isang sakit na genetiko na hindi maaaring makuha sa panahon ng buhay. Ang mga kadahilanan ng panganib para sa pag-unlad nito ay hindi nauugnay sa pamumuhay o etnisidad. Ngunit ang pagkakataong magkaroon ng may sakit na bata ay dumadagdag sa ganitong kalagayan:

• Ang huling panganganak - mga babae na 20-25 taong gulang ay may kaunting mga pagkakataon na magkaroon ng sanggol na may sakit, ngunit pagkaraan ng 35 taon ang panganib ay nagdaragdag nang malaki.
• Edad ng ama - maraming siyentipiko ang nagsasabi na ang sakit sa genetiko ay hindi nakasalalay sa edad ng ina, tulad ng kung gaano kalaki ang ama. Iyon ay, ang mas matanda sa lalaki, mas mataas ang posibilidad ng patolohiya.
• Pagmamana - ang gamot ay kilala sa kaso kapag ang depekto ay minana mula sa malapit na mga kamag-anak, isinasaalang-alang ang katotohanan na ang parehong mga magulang ay ganap na malusog. Sa kasong ito, mayroong isang predisposition sa lamang ng ilang mga uri ng sindrom.
• Incest - kasal sa pagitan ng mga kamag-anak ng dugo ay nangangailangan ng genetic mutations ng iba't ibang kalubhaan, kabilang ang trisomy.
• Masamang gawi - negatibong sumasalamin sa kalusugan ng hinaharap ng sanggol, kaya ang pag-abuso sa tabako sa panahon ng tindig ay maaaring humantong sa isang genomic na anomalya. Katulad ay sinusunod sa alkoholismo.

May mga mungkahi na ang pag-unlad ng malaise ay maaaring dahil sa edad kung saan ipinanganak ng lola ang ina at iba pang mga kadahilanan. Dahil sa mga diagnostic na preimplantation at iba pang mga paraan ng pananaliksik, ang panganib ng pagbibigay ng kapanganakan sa bata ng Down ay makabuluhang nabawasan.

[11], [12], [13]

Pathogenesis

Ang pag-unlad ng sakit sa genetiko ay nauugnay sa isang chromosomal abnormality, kung saan ang pasyente sa halip na 46 ay lumilitaw na 47 chromosomes. Ang pathogenesis ng mosaic syndrome ay may iba't ibang mekanismo ng pag-unlad. Ang mga magulang gametes ng mga magulang ay may normal na bilang ng mga chromosome. Ang kanilang fusion ay humantong sa pagbuo ng isang zygote na may isang karyotype ng 46, XX o 46, XY. Sa proseso ng paghati sa orihinal na selula ng DNA, isang kabiguan ang naganap, at ang pamamahagi ay hindi tama. Iyon ay, bahagi ng mga selula ang natanggap ng isang normal na karyotype, at isang bahagi - isang pathological isa.

Ang ganitong uri ng anomalya ay nangyayari sa 3-5% ng mga kaso ng sakit. Ito ay may positibong pagbabala, dahil ang mga malusog na selula ay bahagyang bumubasta para sa genetic disorder. Ang mga batang ito ay ipinanganak na may mga panlabas na palatandaan ng sindrom at pag-unlad na laganap, ngunit ang kanilang kaligtasan ng buhay rate ay mas mataas. Sila ay may mas kaunting mga panloob na pathologies na hindi tugma sa buhay.

[14], [15], [16], [17]

Mga sintomas mosaic Down syndrome

Ang isang abnormal na katangian ng genetiko ng organismo, na dulot ng pagtaas sa bilang ng mga chromosome, ay may bilang ng mga panlabas at panloob na mga palatandaan. Ang mga sintomas ng mosaic Down's syndrome ay ipinahayag sa pamamagitan ng isang lag sa mental at pisikal na pag-unlad.

Ang pangunahing pisikal na sintomas ng sakit:

• Maliit at mabagal na paglago.
• Kalamnan ng kalamnan, nabawasan ang pag-andar ng lakas, kahinaan ng lukab ng tiyan (sagging tiyan).
• Maikli, makapal na leeg na may mga wrinkles.
• Maikling paa at isang malaking distansya sa pagitan ng hinlalaki at hintuturo sa mga binti.
• Tukoy na fold ng balat sa mga palad ng mga bata.
• Mababang hanay at maliit na tainga.
• Kahinaan ng dila at bibig.
• May baluktot na ngipin.

Ang sakit ay nagdudulot ng isang bilang ng mga deviations sa pag-unlad at kalusugan. Una sa lahat, ito ay nagbibigay-malay na kamahalan, mga depekto sa puso, mga problema sa ngipin, mga mata, likod, pandinig. Kapansin sa madalas na nakakahawa at mga sakit sa paghinga. Ang antas ng paghahayag ng sakit ay nakasalalay sa mga likas na bagay at tamang paggamot. Karamihan ng mga bata ay sinanay, sa kabila ng kaisipan, pisikal at mental na pagkaantala.

Unang mga palatandaan

Ang Mosaic Down's syndrome ay may mas malinaw na mga sintomas, kumpara sa klasikal na anyo ng disorder. Ang unang mga palatandaan ay makikita sa ultrasound sa 8-12 linggo ng pagbubuntis. Ang mga ito ay nahayag sa pamamagitan ng isang pagtaas sa mga kolor na zone. Ngunit ang ultrasound ay hindi nagbibigay ng 100% na garantiya ng pagkakaroon ng sakit, ngunit nagbibigay-daan sa iyo upang masuri ang posibilidad ng mga malformations sa sanggol.

Ang pinaka-karaniwang mga panlabas na sintomas, sa kanilang tulong, ang mga doktor ay maaaring masuri ang patolohiya kaagad pagkatapos ng pagsilang ng sanggol. Ang depekto ay nailalarawan sa pamamagitan ng:

• Nasusunog na mga mata.
• Isang "flat" na mukha.
• Maikli ang ulo.
• Makapal na servikal na kulungan ng balat.
• Semilunar tiklop sa panloob na sulok ng mga mata.

Sa karagdagang pagsusuri, tinutukoy ang mga sumusunod na problema:

• Nabawasan ang tono ng kalamnan.
• Nadagdagan ang magkasanib na pagkilos.
• Pagbabago ng isang pile ng mga cell (keeled, hugis ng funnel).
• Malawak at maikli ang mga buto, flat occiput.
• Nawawalan ang mga tainga at nakatiklop na ilong.
• Ang isang maliit na arched sky.
• Pigmentation sa gilid ng iris.
• Transverse palmar fold.

Bilang karagdagan sa mga panlabas na sintomas, ang sindrom ay may mga panloob na karamdaman:

• Congenital heart diseases at iba pang disorder ng cardiovascular system, mga anomalya ng mga malalaking barko.
• Pathologies sa bahagi ng sistema ng paghinga, na sanhi ng mga kakaibang katangian ng istruktura ng oropharynx at isang malaking dila.
• Strabismus, congenital cataract, glaucoma, pandinig, hypothyroidism.
• GI disorder: bituka stenosis, atresia ng anus at tumbong.
• Hydronephrosis, bato hypoplasia, hydroureter.

Ang itaas na symptomatology ay nangangailangan ng patuloy na paggamot upang mapanatili ang normal na kalagayan ng katawan. Ito ay mga likas na katutubo na nagdudulot ng isang maikling buhay ng kabiguan.

[18]

Mga panlabas na palatandaan ng isang uri ng mosaic ng Down's Syndrome

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga panlabas na palatandaan ng isang mosaic na form ng Down's syndrome ay agad na lumabas pagkatapos ng kapanganakan. Dahil sa mataas na pagkalat ng patolohiya ng gene, ang mga sintomas nito ay pinag-aralan nang detalyado at inilarawan.

Ang mga pagbabago sa ika-21 na kromosoma ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga panlabas na palatandaan:

1. Abnormal na istraktura ng bungo.

Ito ang pinaka-kapansin-pansin at malinaw na sintomas. Karaniwan, ang mga sanggol ay may mas malaking ulo kaysa mga matatanda. Samakatuwid, ang anumang mga deformation ay makikita kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Nababahala ang mga pagbabago sa istraktura ng cranium at facial skull. Ang pasyente ay may di-pagbabalanse sa rehiyon ng mga buto ng korona. Mayroon ding pagyupi ng okiput, isang patag na mukha at binibigkas ang optalmiko hypertelorism.

2. Mga kaguluhan ng pag-unlad ng mga mata.

Ang isang taong may sakit na ito ay katulad ng isang kinatawan ng lahi ng Mongoloid. Ang mga katulad na pagbabago ay lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan at magpatuloy sa buong buhay. Bilang karagdagan, ito ay nagkakahalaga upang kanselahin ang strabismus sa 30% ng mga pasyente, ang presensya ng fold ng balat sa panloob na sulok ng takipmata at pigmentation ng iris ng mata.

3. Congenital defects ng oral cavity.

Ang ganitong uri ng disorder ay masuri sa 60% ng mga pasyente. Gumagawa sila ng mga paghihirap sa pagpapakain ng isang bata, pagbagal ng paglago nito. Ang isang taong may sindrom ay nagbabago sa ibabaw ng dila dahil sa isang makapal na papillary layer (sulcus dila). Sa 50% ng mga kaso mayroong isang Gothic sky at mga paglabag sa mga sanggol na pinabalik, kalahating bukas na bibig (kalamnan hypotension). Sa mga bihirang kaso, may mga anomalya tulad ng "lobo bibig" o "hare lip".

4. Maling hugis ng tainga.

Ang paglabag na ito ay nangyayari sa 40% ng mga kaso. Ang mga kulang na cartilage ay bumubuo ng isang abnormal auricle. Ang mga tainga ay maaaring nakaugat sa iba't ibang direksyon o matatagpuan sa ibaba ng antas ng mata. Sa kabila ng katunayan na ang mga depekto ay kosmetiko, maaari silang maging sanhi ng malubhang problema sa pandinig.

5. Karagdagang fold ng balat.

Mayroong 60-70% ng mga pasyente. Ang bawat fold ng balat ay sanhi ng pag-unlad ng mga buto at ang kanilang hindi regular na hugis (ang balat ay hindi nakaunat). Ang panlabas na pag-sign ng trisomy ay ipinahayag bilang isang labis na balat sa leeg, thickenings sa siko joint at isang nakahalang fold sa palad.

6. Patolohiya ng pag-unlad ng musculoskeletal system

Sila ay lumitaw dahil sa isang paglabag sa pag-unlad ng pangsanggol ng sanggol. Ang nag-uugnay na tissue ng mga joints at ilang mga buto ay walang oras upang ganap na mabuo bago ipanganak. Ang pinakakaraniwang abnormalidad: isang maikling leeg, nadagdagan ang kadaliang kumilos ng mga joints, maikling limbs at deformed na mga daliri.

7. Pagbabago ng dibdib.

Ang problemang ito ay nauugnay sa pag-unlad ng bone tissue. Sa mga pasyente, sinusuri ang deformity ng thoracic spine at ribs. Kadalasan ay nag-diagnose ang bulging sternum sa itaas ng ibabaw ng dibdib, iyon ay, ang hugis ng kilya at pagpapapangit, kung saan mayroong isang funnel na hugis depression sa solar na lugar ng plexus. Ang parehong mga karamdaman ay nanatili habang lumalaki at lumalaki. Pukawin nila ang mga kaguluhan sa istruktura ng sistemang respiratory at ang cardiovascular system. Ang mga panlabas na sintomas na ito ay nagpapahiwatig ng isang mahinang pagbabala ng sakit.

Ang pangunahing katangian ng mosaic na form ng Down's syndrome ay na kasama nito ang marami sa mga sintomas sa itaas ay maaaring absent. Pinapalitan nito ang pagkita ng patolohiya sa iba pang mga chromosomal abnormalities.

[19], [20], [21]

Mga Form

Ang sindrom ay may ilang mga uri, isaalang-alang ang mga ito:

• Mosaic - ang sobrang kromosoma ay hindi nakapaloob sa lahat ng mga selula ng katawan. Ang sakit na ito ay 5% ng lahat ng mga kaso nito.
• Pamilya - nangyayari sa 3% ng mga pasyente. Ang kakaibang uri nito ay ang bawat isa sa mga magulang ay may ilang mga hindi normal na hindi ipinahayag sa labas. Sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol, ang bahagi ng ika-21 na kromosoma ay naka-attach sa isa, ginagawa itong isang pathological carrier ng impormasyon. Ang mga magulang na may kapansanan na ito ay may mga bata na may sindrom, samakatuwid, ang anomalya ay minana.
• Ang dobleng bahagi ng ika-21 na kromosoma ay isang bihirang uri ng sakit, ang tampok na kung saan ay hindi maaaring hatiin ang mga chromosome. Iyon ay, may mga karagdagang kopya ng 21 kromosoma, ngunit hindi lahat ng mga gene. Ang mga pathological sintomas at panlabas na manifestations bumuo kung duplicate fragment ng gon, na nagiging sanhi ng isang klinikal na larawan ng depekto, ay nadoble.

[22],

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang Chromosomal mosaicism ay nagdudulot ng mga kahihinatnan at komplikasyon na nakakaapekto sa kalagayan ng kalusugan at makabuluhang lumala ang pagbabala ng sakit.

Isaalang-alang ang mga pangunahing panganib ng trisomy:

• Pathologies mula sa cardiovascular system at mga sakit sa puso. Humigit-kumulang 50% ng mga pasyente ang may mga depekto sa panganganak, na nangangailangan ng kirurhiko paggamot sa isang maagang edad.
• Mga nakakahawang sakit - ang mga depekto mula sa immune system ay nagpapahiwatig ng mas mataas na sensitivity sa iba't ibang mga pathological nakakahawa, lalo na colds.
• Ang labis na katabaan - ang mga taong may sindrom ay may higit na pagkahilig sa pagiging sobra sa timbang kaysa sa pangkalahatang populasyon.
• Mga sakit sa hematopoietic system. Ang mga Downs ay mas malamang na magdusa mula sa lukemya kaysa malusog na mga bata.
• Maikling pag-asa sa buhay - ang kalidad at tagal ng buhay ay nakasalalay sa kalubhaan ng mga sakit sa katutubo, ang mga kahihinatnan at komplikasyon ng sakit. Bumalik sa 1920s, ang mga taong may sindrom ay hindi nakatira na 10 taong gulang, ngayon ang edad ng mga pasyente ay umabot ng 50 o higit pang mga taon.
• Pagkasensitibo - ang demensya at patuloy na pagbaba sa aktibidad ng pag-iisip ay nauugnay sa akumulasyon ng mga abnormal na protina sa utak. Ang mga sintomas ng karamdaman ay nangyayari sa mga pasyente sa ilalim ng 40 taon. Ang disorder na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mataas na panganib ng mga seizures.
• Pagtigil sa paghinga sa pagtulog - apnea ay nauugnay sa isang abnormal na istraktura ng malambot na mga tisyu at balangkas na madaling kapitan sa paghinga ng daanan ng hangin.

Bilang karagdagan sa mga komplikasyon sa itaas, ang trisomy ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga problema sa thyroid gland, kahinaan ng mga buto, mahinang paningin, pagkawala ng pandinig, maagang menopos at bituka na sagabal.

Diagnostics mosaic Down syndrome

Maaari mong makita ang genetic patolohiya bago ang kapanganakan. Ang diagnosis ng mosaic Down syndrome ay batay sa pag-aaral ng karyotype ng mga selula ng dugo at tissue. Maaga sa pagbubuntis, ginaganap ang isang chorionic biopsy, na nagpapakita ng mga tanda ng mosaicism. Ayon sa mga istatistika, 15% lamang ng mga kababaihan na natutunan ang tungkol sa mga abnormal na genetic sa isang bata ay nagpasiya na iwanan ito. Sa iba pang mga kaso, ang pagpapalaglag ay paunang natapos.

Isaalang-alang ang pinaka-maaasahang pamamaraan para sa pag-diagnose ng trisomy:

• Pagsusuri ng dugo ng biochemical - ang dugo ay kinuha mula sa ina para sa pagsusuri. Ang biological fluid ay sinusuri para sa β-hCG at plasma protein A. Sa pangalawang trimester, isa pang esse ang ginagawa upang masubaybayan ang mga antas ng β-hCG, AFP at libreng estriol. Ang pinababang rate ng AFP (isang hormon na ginawa ng atay ng pangsanggol) ay malamang na nagpapahiwatig ng isang sakit.

• Ang ultratunog ay ginaganap tuwing tatlong buwan ng pagbubuntis. Ang unang nagbibigay-daan upang ibunyag: anencephaly, servikal hygroma, matukoy ang kapal ng collar zone. Ang pangalawang ultrasound ay ginagawang posible upang subaybayan ang sakit sa puso, mga anomalya sa pagpapaunlad ng spinal cord o utak, mga karamdaman ng gastrointestinal tract, mga organo ng pagdinig, at mga bato. Sa pagkakaroon ng mga naturang pathologies, ipinakikita ang pagpapalaglag. Ang huling pag-aaral, na isinasagawa sa ikatlong tatlong buwan, ay maaaring magbunyag ng maliliit na karamdaman na maaaring alisin pagkatapos ng panganganak.

Ang inilarawan sa itaas na mga pag-aaral ay posible upang masuri ang panganib ng pagkakaroon ng isang bata na may sindrom, ngunit hindi sila nagbibigay ng ganap na garantiya. Kasabay nito, ang porsyento ng mga maling resulta ng mga diagnostic na isinagawa sa panahon ng pagbubuntis ay mababa.

[23], [24]

Sinuri

Ang diagnosis ng genomic patolohiya ay nagsisimula sa panahon ng pagbubuntis. Ang mga pagsusuri ay ginaganap sa mga unang yugto ng pagbubuntis. Ang lahat ng pag-aaral para sa trisomy ay tinatawag na screening o screening. Ang kanilang mga kahina-hinalang resulta ay nagpapahintulot sa isa na maghinala sa pagkakaroon ng mosaicism.

• Unang trimester - hanggang sa 13 na linggo ng pag-aaral para sa hCG (chorionic gonadotropin ng tao) at protina RAPP-A, iyon ay, mga sangkap na inilabas lamang ng fetus. Sa pagkakaroon ng sakit, ang hCG ay nadagdagan, at ang antas ng PAPP-A ay ibinaba. Sa ganitong mga resulta, ang amniascopy ay ginaganap. Mula sa matris na lukab buntis sa pamamagitan ng leeg ay nakuha maliit na maliit chorionic particle.

• Ang ikalawang trimester - pinag-aaralan para sa hCG at estriol, AFP at inhibin-A. Sa ilang mga kaso, ang pag-aaral ng genetic na materyal. Para sa kanyang bakod, ang sinulid ay tinusok sa tiyan.

Kung ang isang mataas na panganib ng trisomy ay itinatag sa pamamagitan ng mga resulta ng mga pagsusulit, ang buntis ay inireseta ng isang konsultasyon ng isang geneticist.

[25], [26], [27]

Mga diagnostic ng instrumento

Upang makilala ang mga intrauterine pathology sa sanggol, kabilang ang mosaicism, nakatulong diagnostic ay ipinapakita. Kapag pinaghihinalaang Down's syndrome, ang screening ay isinasagawa sa buong pagbubuntis, pati na rin ang ultrasound upang masukat ang kapal ng puwit na bahagi ng pangsanggol na leeg.

Ang pinaka-mapanganib na paraan ng instrumental diagnosis ay amniocentesis. Ang pag-aaral na ito ng amniotic fluid, na isinasagawa para sa isang panahon ng 18 linggo (sapat na likido ay kinakailangan). Ang itinatag na panganib ng pag-aaral na ito ay maaari itong humantong sa impeksiyon ng sanggol at ng ina, pagkalagot ng pantog at kahit pagkakuha.

Iba't ibang diagnosis

Ang mosaic na anyo ng mga pagbabago sa ika-21 kromosoma ay nangangailangan ng maingat na pag-aaral. Ang kaugalian ng diagnosis ng Down syndrome ay isinasagawa sa mga naturang pathology:

• Klinefelter's syndrome
• Shereshevsky-Turner Syndrome
• Edwards Syndrome
• Syndrome de la Chapelle
• Congenital hypothyroidism
• Iba pang mga anyo ng mga chromosomal abnormalities

Sa ilang mga kaso, ang mosaicism sa sex chromosomes XX / XY ay humahantong sa tunay na hermaphroditism. Kinakailangan din ang pagkita ng kaibahan para sa gonad mosaicism, na kung saan ay isang partikular na kaso ng organ patolohiya na nangyayari sa mga huling yugto ng pagbuo ng embrayono.

Paggamot mosaic Down syndrome

Ang impeksyon ng mga sakit sa chromosomal ay imposible. Ang paggamot ng mosaic Down syndrome ay panghabang-buhay. Ito ay naglalayong pag-aalis ng mga malformations at magkakatulad na sakit. Ang taong may diagnosis na ito ay sa ilalim ng kontrol ng mga espesyalista: isang pediatrician, isang sikologo, cardiologist, psychiatrist, endocrinologist, optalmolohista, gastroenterologist at iba pa. Ang lahat ng paggamot ay naglalayong pagbagay sa lipunan at pamilya. Ang gawain ng mga magulang ay upang turuan ang full self-service ng sanggol at makipag-ugnayan sa iba.

Ang paggamot at rehabilitasyon ng mga down ay binubuo ng mga naturang pamamaraan:

• Ang mga masahe - ang muscular system, parehong sanggol at may sapat na gulang na may ganitong syndrome ay hindi sapat na binuo. Ang mga espesyal na himnastiko ay tumutulong sa pagpapanumbalik ng tono ng kalamnan at mapanatili ang mga ito sa isang normal na estado. Ang espesyal na pansin ay binabayaran sa mga hydromassage. Ang mga swimming at water gymnastics ay nagpapabuti sa mga kasanayan sa motor, nagpapalakas ng mga kalamnan. Ang popular na paggamit ng dolphin therapy, kapag ang pasyente ay lumalangoy sa mga dolphin.
• Payo ng Dietitian - mga pasyente na may trisomy ay may mga problema sa pagiging sobra sa timbang. Ang labis na katabaan ay maaaring makapukaw ng iba't ibang mga karamdaman, ang pinaka-madalas ay mga karamdaman ng cardiovascular system at ng digestive tract. Ang nutrisyunista ay nagbibigay ng mga rekomendasyon sa nutrisyon at, kung kinakailangan, magrereseta ng pagkain.
• Ang mga konsultasyon ng speech therapist - para sa mosaicism, pati na rin sa iba pang mga uri ng sindrom, ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagkagambala sa pag-unlad ng pagsasalita. Ang mga klase na may speech therapist ay tutulong sa pasyente nang tama at malinaw na ipahayag ang kanilang mga saloobin.
• Espesyal na programa ng pagsasanay - ang mga bata na may sindrom ay nahihinto sa pag-unlad mula sa mga kapantay, ngunit sila ay sinanay. Gamit ang tamang diskarte, ang bata ay maaaring matuto ng mga pangunahing kaalaman at kakayahan.

Ang mga pasyente ay ipinapakita sa pangkalahatang pagpapagaling na therapy, napakadalas na inireseta psychostimulants, neurometabolic at hormonal na gamot. Kinakailangan din na regular na kumuha ng bitamina. Ang lahat ng mga therapy ng gamot ay pinagsama sa medikal-pedagogical pagwawasto. Ang mga biyolohikal na pathology at kumplikadong sakit ay nangangailangan ng interbensyong kirurhiko.

Pag-iwas

Sa ngayon, walang mga maaasahang pamamaraan para maiwasan ang mga sakit sa genetiko. Ang pag-iwas sa mosaic Down syndrome ay binubuo ng naturang mga rekomendasyon:

• Ang napapanahong paggamot ng anumang sakit at isang malusog na pamumuhay. Ang nadagdag na aktibidad ay nagpapabuti sa sirkulasyon ng dugo, na nagpoprotekta sa mga itlog mula sa gutom ng oxygen.
• Wastong nutrisyon at normal na timbang. Ang mga bitamina, mineral at iba pang nutrients ay hindi lamang nagpapalakas ng immune system, kundi pati na rin ang pagpapanatili ng hormonal balance. Ang labis na timbang o labis na pagkalinga ay nagbabali sa hormonal balance, at nagpapalala ng mga malfunctions sa pagkahinog at pagpapaunlad ng mga cell sa sex.
• Paghahanda para sa pagbubuntis. Ang isang pares ng mga buwan bago ang nakaplanong paglilihi, kailangan mong pumunta sa isang gynecologist at simulan ang pagkuha ng bitamina at mineral complexes. Ang espesyal na atensiyon ay dapat bayaran sa folic acid, bitamina B at E. Sila ay normalize ang gawain ng mga genital organ at mapabuti ang mga metabolic process sa mga cell sa sex. Huwag kalimutan na ang panganib ng pagsilang ng isang bata na may mga paglihis ay nagdaragdag sa mga mag-asawa kung saan ang edad ng ina sa hinaharap ay higit sa 35 taon, at ang ama ay higit sa 45.
• Antenatal diagnosis. Ang mga pagsusuri, screening at iba pang mga diagnostic procedure na ginagawa sa panahon ng pagbubuntis, ay maaaring magbunyag ng mga malubhang paglabag sa sanggol at magpasya sa karagdagang tindig o pagpapalaglag.

Ngunit kahit na ang pagpapatupad ng lahat ng mga hakbang sa pag-iwas ay hindi maaaring magbigay ng isang 100% garantiya para sa kapanganakan ng isang ganap na malusog na sanggol. Ang Trisomy ay isang random na abnormal na genetic, kung saan walang babae ang nakaseguro.

[28], [29], [30]

Pagtataya

May mas positibong kinalabasan ang Mosaic Down syndrome, kumpara sa klasikal na anyo ng patolohiya. Ang pagbabala ay dahil sa ang katunayan na ang mga malusog na selula ay bahagyang bumubugso para sa genetic defect. Ngunit ang bata ay magkakaroon pa rin ng mga panlabas na palatandaan ng trisomy at isang katangian lag sa pag-unlad. Ngunit ang kaligtasan ng buhay ng mga pasyente ay higit na mas mataas, mayroon silang mas madalas na pag-unlad na anomalya na hindi kaayon sa buhay.

[31]

Mga sikat na tao na may mosaic form ng Down syndrome

Ang mga pagbabago sa ika-21 na kromosoma ay humantong sa hindi maaaring maibalik na mga kahihinatnan na hindi pumapayag sa paggamot. Ngunit, sa kabila nito, kabilang sa mga ipinanganak na may trisomy mayroong mga artist, musikero, manunulat, aktor at maraming iba pang mga natapos na personalidad. Ang mga sikat na tao na may mosaic form ng Down's syndrome ay may matapang na ipinapahayag ang kanilang sakit. Ang mga ito ay isang malinaw na halimbawa ng katotohanan na kung gusto mo ay maaari mong makayanan ang anumang problema. Ang genomic disorder ay para sa mga kilalang tao:

• Si Jamie Brewer ay isang artista, na kilala sa kanyang papel sa seryeng American Horror Story. Ang batang babae ay hindi lamang isang bituin sa pelikula, siya ay isang modelo din. Sumali si Jamie sa palabas ng Mercedes-Benz Fashion Week sa New York.

• Si Raymond Hu ay isang batang artist mula sa California, USA. Ang kakaibang katangian ng kanyang mga kuwadro ay na pinintura niya ang mga ito ayon sa sinaunang pamamaraan ng Tsino: sa rice paper, watercolor at tinta. Ang pinakasikat na gawain ng isang lalaki ay portraits ng mga hayop.

• Si Pascal Duquenne ay isang artista, nagwagi ng parangal sa pilak ng Cannes Film Festival. Naging tanyag sa kanyang papel sa pelikula na "Araw ng Eight."

• Si Ronald Jenkins ay isang sikat sa mundong kompositor at musikero. Ang kanyang pagmamahal sa musika ay nagsimula sa isang regalo - isang synthesizer, natanggap sa kanyang pagkabata para sa Pasko. Sa ngayon, si Ronald ay itinuturing na isang henyo ng electronic music.

• Karen Hafnii - katulong na guro, atleta. Ang batang babae ay nakikibahagi sa swimming at nakilahok sa marapon sa Ingles Channel. Siya ay naging unang tao na may isang mosaicism, na lumulubog 15 km sa isang temperatura ng tubig na + 15 ° C. Si Karen ang kanyang pundasyong kawanggawa, na kumakatawan sa mga interes ng mga taong may mga chromosomal pathology.
• Si Tim Harris ay isang restaurateur, ang may-ari ng "the friendliest restaurant sa mundo". Bilang karagdagan sa isang masasarap na menu, ang pagtatatag ni Tim ay nag-aalok ng libreng hugs.

• Si Miguel Tomasin ay isang miyembro ng grupong Reynols, isang drummer, isang gurong eksperimentong musika. Ang lalaki ay gumaganap ng kanyang mga awit at mga pabalat ng mga sikat na musikero ng rock. Siya ay nakikibahagi sa pag-ibig sa kapwa, nagtatrabaho sa mga sentro at sa mga konsyerto upang suportahan ang maysakit na mga bata.

• Si Bogdan Kravchuk ang unang tao sa Ukraine na may Down syndrome na pumasok sa unibersidad. Ang lalaki ay nakatira sa Lutsk, ay mahilig sa agham, may maraming mga kaibigan. Si Bogdan ay pumasok sa East European National University matapos ang Lesya Ukrainka sa Faculty of History.

Bilang mga palabas sa pagsasagawa at tunay na mga halimbawa, sa kabila ng lahat ng mga komplikasyon at mga problema ng patolohiya ng gene, na may tamang diskarte sa pagwawasto nito, posible na lumaki ang isang matagumpay at mahuhusay na bata.

[32], [33]