Syndromes

Aneuploidy

Ang Aneuploidy ay isang genetic na kondisyon kung saan ang isang cell o organismo ay may irregular na bilang ng mga chromosome maliban sa tipikal o diploid (2n) na set ng mga chromosome para sa species.

Pfeiffer syndrome

Ang Pfeiffer syndrome (SP, Pfeiffer syndrome) ay isang bihirang genetic developmental disorder na nailalarawan sa mga abnormalidad sa pagbuo ng ulo at mukha, pati na rin ang mga deformidad ng mga buto ng bungo at mga kamay at paa.

Rett syndrome

Ang Rett syndrome (kilala rin bilang Rett syndrome) ay isang bihirang neurodevelopmental disorder na nakakaapekto sa pag-unlad ng utak at nervous system, kadalasan sa mga babae.

Sobrang trabaho

Ang sobrang trabaho (o pagkapagod) ay isang kondisyon kung saan ang katawan ay nakakaranas ng pisikal at/o sikolohikal na pagkahapo dahil sa sobrang pagod at kawalan ng pahinga.

Arachnodactyly

Ang isa sa mga bihirang namamana na nag-uugnay na mga pathology ng tisyu ay arachnodactyly - pagpapapangit ng mga daliri, sinamahan ng pagpapahaba ng mga pantubo na buto, mga curvature ng kalansay, mga karamdaman ng cardiovascular system at mga visual organ.

Ectodermal dysplasia

Ang isang medyo bihirang sakit - ectodermal dysplasia - ay isang genetiko karamdaman, sinamahan ng isang karamdaman sa pagpapaandar at istraktura ng mga nagmula na elemento ng panlabas na layer ng balat.

Tholos-Hunt Syndrome

Ang Syndrome ng superior orbital fissure, pathological ophthalmoplegia - lahat ng ito ay walang iba kundi ang Tholos Hunt syndrome, na kung saan ay isang sugat ng mga istruktura sa superior orbital fissure.

Svayer syndrome

Ang sakit ay maaaring magkaroon ng ilang mga pangalan: ito ay madalas na tinatawag na babae gonadal dysgenesis, o lamang gonadal dysgenesis.

Möbius syndrome sa mga bata

Ang isang likas na anomalya na dulot ng isang abnormal na istraktura ng cranial nerves ay ang Moebius syndrome. Isaalang-alang ang mga sanhi, sintomas, pamamaraan ng diagnosis at pagwawasto.

Hemophagocytic syndrome sa mga bata: pangunahing, pangalawang

Ang isang bihirang at komplikadong sakit - hemophagocytic syndrome, ay tinatawag na hemophagocytic lymphogystyocytosis.