Ang Aneuploidy ay isang genetic na kondisyon kung saan ang isang cell o organismo ay may irregular na bilang ng mga chromosome maliban sa tipikal o diploid (2n) na set ng mga chromosome para sa species.
Ang Pfeiffer syndrome (SP, Pfeiffer syndrome) ay isang bihirang genetic developmental disorder na nailalarawan ng mga abnormalidad sa pagbuo ng ulo at mukha, pati na rin ang mga deformidad ng mga buto ng bungo at mga kamay at paa.
Ang Rett syndrome (kilala rin bilang Rett syndrome) ay isang bihirang neurodevelopmental disorder na nakakaapekto sa pag-unlad ng utak at nervous system, kadalasan sa mga babae.
Ang sobrang trabaho (o pagkahapo) ay isang kondisyon kung saan ang katawan ay nakakaranas ng pisikal at/o sikolohikal na pagkahapo dahil sa sobrang pagod at kawalan ng pahinga.
Ang isa sa mga bihirang hereditary connective tissue pathologies ay arachnodactyly - isang pagpapapangit ng mga daliri, na sinamahan ng pagpahaba ng tubular bones, skeletal curvatures, disorders ng cardiovascular system at mga organo ng paningin.
Ang isang medyo bihirang sakit, ang ectodermal dysplasia, ay isang genetic disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng pagkagambala sa pag-andar at istraktura ng mga derivative na elemento ng panlabas na layer ng balat.
Superior orbital fissure syndrome, pathological ophthalmoplegia - lahat ng ito ay walang iba kundi Tolosa Hunt syndrome, na isang sugat ng mga istruktura sa superior orbital fissure.
Ang isang congenital anomalya na dulot ng abnormal na istraktura ng cranial nerves ay ang Moebius syndrome. Isaalang-alang natin ang mga sanhi, sintomas, diagnostic at mga paraan ng pagwawasto nito.
