Edwards syndrome (chromosome 18 trisomy syndrome): sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang Edwards syndrome (trisomy 18, trisomy 18) ay sanhi ng sobrang chromosome 18 at kadalasang kinabibilangan ng mababang katalinuhan, mababang timbang ng kapanganakan, at maraming depekto sa kapanganakan, kabilang ang malubhang microcephaly, prominenteng occiput, low-set, malformed ears, at mga katangian ng facial features.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiology

Ang trisomy 18 ay nangyayari sa 1/6000 live na panganganak, ngunit ang mga kusang pagpapalaglag ay karaniwan. Mahigit sa 95% ng mga bata ang may kumpletong trisomy 18. Ang sobrang chromosome ay halos palaging minana ng bata mula sa ina, at ang panganib ay tumataas sa edad ng ina. Ang ratio ng mga babae sa lalaki ay 3:1. Ang mga batang may Edwards syndrome ay mas madalas na ipinanganak sa mga kababaihang higit sa 35 taong gulang. Ang posibilidad na magkaroon muli ng isang anak na may trisomy 18 sa isang pamilya ay hindi lalampas sa 1%, na hindi isang kontraindikasyon para sa paulit-ulit na panganganak.

Mga sanhi Edwards syndrome

Ang mga sanhi ng Edwards syndrome ay nauugnay sa mga pagkakamali sa pagbuo ng genetic na impormasyon sa panahon ng paglilihi. Ang mga pangunahing sanhi ay kinabibilangan ng:

1. Abnormal na chromosome segregation: Ang Edwards syndrome ay kadalasang nagreresulta mula sa mga error sa panahon ng meiosis, ang proseso kung saan ang genetic material (chromosome) ay pinaghihiwalay sa mga cell bago ang paglilihi. Sa kasong ito, ang dagdag na kopya ng chromosome 18 ay karaniwang nangyayari sa panahon ng pagbuo ng mga gametes (sperm at egg).
2. Abnormal na chromosome fusion: Minsan nangyayari ang mga error kung saan ang dalawang chromosome 18 ay pinagsama sa isa, na maaari ring humantong sa Edwards syndrome.
3. Mosaicism: Minsan ang sindrom na ito ay maaaring mangyari dahil sa mosaicism, kung saan ang ilang mga cell sa katawan ay may normal na bilang ng mga chromosome at ang iba ay may dagdag na kopya ng chromosome 18. Ito ay maaaring makaapekto sa kalubhaan ng mga sintomas at kung paano lumilitaw ang sindrom.

Ang Edwards syndrome ay kadalasang nangyayari nang random at hindi namamana. Ito ay isang bihirang genetic disorder at kadalasang nauugnay sa mga malubhang problemang medikal.

Mga sintomas Edwards syndrome

Ang kasaysayan ng pagbubuntis ay kadalasang kinabibilangan ng mahinang fetal motility, polyhydramnios, isang maliit na inunan, at isang solong umbilical artery. Ang sanggol ay maliit para sa edad ng gestational, na may hypotonia at malubhang skeletal muscle hypoplasia at mababang subcutaneous fat. Ang sigaw ay mahina, at ang tugon sa mga tunog ay nabawasan. Ang mga orbital rim ay hypoplastic, ang palpebral slits ay maikli, at ang bibig at panga ay maliit, na nagbibigay sa mukha ng isang makitid (tulis) na hitsura. Microcephaly, isang kilalang occiput, mababang-set na malformed na mga tainga, isang makitid na pelvis, at isang maikling sternum ay karaniwan. Ang isang katangian ng kamay ay madalas na napapansin - nakakuyom sa isang kamao na ang hintuturo ay nakaposisyon sa itaas ng ikatlo at ikaapat na daliri. Ang distal fold sa maliit na daliri ay madalas na wala, at ang bilang ng mga arko sa mga daliri ay nabawasan. Ang mga daliri ng paa ay hypoplastic, ang hinlalaki sa paa ay pinaikli at madalas na dorsiflexed. Karaniwan ang clubfoot at rocker foot. Ang matinding congenital heart defects, lalo na ang patent ductus arteriosus at ventricular septal defects, ay karaniwan, gayundin ang mga malformations ng baga, diaphragm, gastrointestinal tract, abdominal wall, kidneys at ureters. Ang mga hernia at/o diastasis recti, cryptorchidism at sobrang balat na bumubuo ng mga fold (lalo na sa likod ng leeg) ay karaniwan din.

Ang Edwards syndrome, o trisomy 18, ay nailalarawan sa pamamagitan ng kumbinasyon ng intrauterine growth retardation at polyhydramnios. Sa mga congenital malformations, ang pinaka-karaniwan ay ang neural tube defects (spinal hernia, congenital hydrocephalus) at reduction defects ng limbs. Ang facial phenotype ay partikular na may maliliit na facial features (maikling eye slits, microstomia, microgenia) at pahabang auricles. Mga katangiang dermatoglyphics (ang pagkakaroon ng 5 o higit pang mga arko sa mga kamay). Ang mga pasyente na na-diagnose na may Edwards syndrome ay may malalim na mental retardation at mataas na pagkamatay - hindi hihigit sa 10% ng mga bata ang nabubuhay hanggang 1 taon.

Mga Form

Ang mga sintomas at anyo ng Edwards syndrome ay maaaring mag-iba nang malaki mula sa isang tao patungo sa isa pa. Ang ilan sa mga pangunahing anyo at sintomas ng Edwards syndrome ay nakalista sa ibaba:

1. Klasikong anyo (buong trisomy 18):

   • Naantala ang pag-unlad ng psychomotor.
   • Pagkaantala sa pag-iisip.
   • Microcephaly (maliit na ulo).
   • Mga deformidad ng skeleton at limbs (clinodactyly, soleus, osteoarthritis).
   • Scoliosis (torticollis).
   • Maikling tangkad.
   • Microphthalmia (maliit na mata) at iba pang abnormalidad sa mata.
   • Mga depekto sa puso (hal., atrioventricular defect, arterial hypertension).
   • Mga problema sa paghinga at panunaw.
   • Tumaas na panganib ng reflux (pagbabalik ng mga nilalaman ng tiyan sa esophagus).
   • Mga problema sa bato.
   • Mababang tono ng kalamnan.

2. Mosaic form (mosaic na may trisomy 18):

   • Ang ilang mga bata na may Edwards syndrome ay maaaring magkaroon ng mosaic pattern, kung saan ang ilang mga cell lamang sa katawan ay may dagdag na kopya ng chromosome 18. Ito ay maaaring magresulta sa mas banayad na mga sintomas at mas mahusay na pagbabala.

3. Iba pang mga anyo:

   • Sa mga bihirang kaso, ang Edwards syndrome ay maaaring magpakita sa mas hindi tipikal o hindi gaanong malubhang mga anyo, na ginagawang mas mahirap ang pag-diagnose.

Ang Edwards syndrome ay kadalasang nauugnay sa mga malubhang problemang medikal.

Diagnostics Edwards syndrome

Ang diagnosis ay maaaring imungkahi bago manganak sa pamamagitan ng mga malformations na nakita ng ultrasound ng fetus o screening examination ng ina, at postnatally sa pamamagitan ng katangiang hitsura. Ang kumpirmasyon sa parehong mga kaso ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagsusuri ng karyotype. Ang karyotyping ay dapat ding isagawa sa pagkakaroon ng intrauterine growth retardation, maraming congenital malformations at kaukulang resulta ng screening examination ng ina.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Paggamot Edwards syndrome

Ang paggamot ay naglalayong mapawi ang mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga pasyente, dahil ang sindrom na ito ay kadalasang sinasamahan ng mga seryosong problemang medikal. Mahalagang tandaan na ang Edwards syndrome ay karaniwang nauugnay sa isang limitadong pag-asa sa buhay, at ang layunin ng paggamot ay magbigay ng kaginhawahan at suporta sa mga pasyente.

Maaaring kabilang sa paggamot para sa Edwards syndrome ang mga sumusunod na aspeto:

1. Medikal na suporta: Ang mga bata ay madalas na nangangailangan ng masinsinang pangangalagang medikal. Maaaring kabilang dito ang operasyon upang ayusin ang mga depekto sa puso, paggamot para sa mga problema sa paghinga, paggamot para sa mga problema sa pagtunaw, at pangangalaga sa balat.
2. Pangangalaga at rehabilitasyon: Ang espesyal na atensyon ay ibinibigay sa pangangalaga sa bata. Maaaring makatulong ang physical therapy, orthopaedic rehabilitation at iba pang uri ng therapy na mapabuti ang mga kasanayan sa motor at pangkalahatang paggana.
3. Pamamahala ng sintomas: Maaaring mangailangan ng gamot ang mga sintomas gaya ng mahinang tono ng kalamnan, cramp, at reflux. Mahalaga na ang paggamot ay ginagawa sa ilalim ng pangangasiwa ng medikal.
4. Specialized Medical Team: Karaniwang kinasasangkutan ng paggamot ang isang pangkat ng mga espesyalista, tulad ng mga pediatrician, geneticist, cardiologist, orthopedist, at iba pa, depende sa mga partikular na pangangailangan ng pasyente.
5. Sikolohikal na suporta: Ang Edwards syndrome ay maaaring magkaroon ng emosyonal at sikolohikal na epekto sa isang pamilya. Ang suportang sikolohikal o pagpapayo ay maaaring makatulong para sa mga pamilyang nakikitungo sa sindrom na ito.
6. Palliative na pangangalaga: Sa ilang mga kaso, lalo na kung ang kondisyon ng pasyente ay masyadong malala, ang isang desisyon ay ginawa tungkol sa palliative na pangangalaga na naglalayong tiyakin ang kaginhawahan at kalidad ng buhay.

Pagtataya

Mahigit sa 50% ng mga bata ang namamatay sa loob ng unang linggo; wala pang 10% ang nabubuhay hanggang isang taon. May markang pagkaantala sa pag-unlad.