Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Wolf-Hirschhorn syndrome (chromosome 4 short arm deletion syndrome): sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot
Medikal na dalubhasa ng artikulo
Huling nasuri: 04.07.2025
Ang Wolf-Hirschhorn syndrome ay inilarawan sa higit sa 150 publikasyon.
Ano ang nagiging sanhi ng Wolf-Hirschhorn syndrome?
Ang pagtanggal ng maikling braso ng chromosome 4 ay kadalasang nangyayari nang paminsan-minsan; sa 13% ng mga kaso ito ay resulta ng isang pagsasalin sa isa sa mga magulang.
Mga sintomas ng Wolf-Hirschhorn Syndrome
- Hindi pangkaraniwang istraktura ng bungo ("helmet ng sinaunang mandirigma").
- Tuwid na tulay ng ilong at hypertelorism.
- Postnatal growth retardation.
- Naantala ang pag-unlad ng psychomotor.
- Convulsive syndrome.
Madalas na masuri ang maramihang mga malformations: microcephaly, hypospadias sa mga lalaki at hypoplasia ng Müllerian derivatives sa mga babae, cleft lip, palate o uvula, preauricular fistula ng auricles, developmental defects ng dermal skin, congenital heart at kidney defects.
Paano makilala ang Wolf-Hirschhorn syndrome?
Ang isang cytogenetic na pag-aaral ay isinasagawa upang i-verify ang pagtanggal ng maikling braso ng chromosome 4.
Paggamot ng Wolf-Hirschhorn syndrome
Ang Wolf-Hirschhorn syndrome ay ginagamot nang may sintomas. Ang genetic counseling ay ipinahiwatig.
Ano ang pagbabala para sa Wolf-Hirschhorn syndrome?
Wolf-Hirschhorn syndrome na may mataas na dami ng namamatay sa unang taon ng buhay. Ang mga nabubuhay na bata ay may malalim na mental retardation.