Down syndrome

Ang Down syndrome ay ang pinaka-karaniwang diagnosed na chromosomal syndrome. Klinikal na inilalarawan ng Down noong 1866

Karyotypically nakilala sa 1959. Ang mga batang may sindrom na ito ay may dagdag na kopya (trisomy) ng 21 chromosomes, na humahantong sa pagpapaunlad ng mental (nabawasan ang katalinuhan) at mga pisikal na karamdaman (iba't ibang mga malformations ng mga internal na organo).

[1], [2], [3], [4]

Epidemiology

Ang dalas ng populasyon ay hindi nakadepende sa kasarian at 1: 700 na hindi isinasaalang-alang ang edad ng mga magulang. Sa paglaganap ng mga programa sa screening para sa mga buntis na kababaihan sa una o ikalawang trimester, ang bilang ng mga bagong silang na may Down syndrome ay nagsimulang bumaba.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Mga sanhi down syndrome

Ang tunay na mga sanhi ng sakit na ito ay hindi nauunawaan, gayunpaman, ang mga kadahilanan ng kapaligiran ng mutagen ay tila naglalaro sa ganitong paraan.

[13], [14], [15], [16], [17]

Mga kadahilanan ng peligro

Ang pangunahing kadahilanan ng panganib para sa Down syndrome.

• Edad ng ina sa loob ng 35 taon.
• Regular na trisomy sa chromosome 21 (47, t21).
• Translocation (palitan ng mga kromosomang rehiyon) ng chromosomes 14 at 21 (46, tl4 / 21).
• Paglipat ng chromosomes 21/21 (46, t21 / 21).
• Sa 2% ng mga kaso, mayroong mosaic na variant, kung di-divergence ng mga chromosome na ito ay nangyayari sa maagang yugto ng zygote division. Kasabay nito, ang karyotype ay mukhang 47; 21 + / 46.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]

Pathogenesis

Ang pathogenesis ng Down syndrome ay sa wakas ay hindi maliwanag. Marahil, ang kawalan ng timbang ng mga chromosome sa mga somatic cell ay humahantong sa pagkagambala sa paggana ng genotype. Sa partikular, itinatag na ang myelinization ng nerve fibers at ang produksyon ng neurotransmitters ay nagdudulot ng trisomy.

Depende sa mga pagbabago sa 21 chromosomes, mayroong tatlong uri ng Down syndrome:

1. Trisomy 21: Ang tungkol sa 95% ng mga taong may Down Syndrome ay may trisomy 21 chromosomes. Sa ganitong uri ng Down syndrome, ang bawat cell sa katawan ay may 3 magkahiwalay na mga kopya ng kromosomang 21 sa halip ng karaniwang 2.
2. Kromo 21 paglipat: Ang ganitong uri ay matatagpuan sa 3% ng mga kaso ng sindrom na ito. Sa bahaging ito ng ika-21 kromosoma ay naka-attach sa balikat ng iba (kadalasan ito ang ika-14 na kromosoma).
3. Mosaicism: Ang uri na ito ay matatagpuan sa 2% ng mga kaso. Na tinutukoy ng katotohanan na ang ilan sa kanilang mga selula ay may 3 kopya ng kromosomang 21, at ang ilan ay karaniwang dalawang kopya ng mga chromosome 21.

[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35], [36]

Mga sintomas down syndrome

Ang mga bata na may Down syndrome ay may isang flat na mukha na may gilid ng mongoloid mata at pinaliit na mga auricle (<3 cm patayong haba ng mga bagong silang na sanggol) na may kumbinasyon sa pangkalahatan na muscular hypotonia, na may maliliit na daliri ng kamay na may isang foldion fold sa mga palma at maliit na daliri ng kamay. Sa mga congenital malformations, tiyak na atresia ng duodenum, pabilog na pancreas at mga depekto ng interventricular septum ng puso ay tiyak. Ang sakit na Hirschsprung at ang mga katutubo na hypothyroidism ay mas karaniwan.

Di-nagtagal pagkatapos ng kapanganakan, nabanggit ang isang natatanging pagkaantala sa psychomotor at pisikal na pag-unlad. Sa dakong huli, binibigyang-diin ang mental retardation at maikling pagbuo. Ang mga batang may Down syndrome ay may kapansanan sa kaligtasan sa sakit, na ginagawang mas madaling mahawahan sa impeksyon sa bacterial. Ang mga ito ay 20 beses na mas malamang na magkaroon ng talamak na lukemya. Ang mga dahilan para sa mga ito ay hindi malinaw.

Iba pang mga sakit na maaaring sumama sa Down syndrome:

• Pagkawala ng pagdinig (75% ng mga kaso);
• Obstructive sleep apnea syndrome (50 - 75%);
• Mga impeksyon sa tainga (50 - 70%);
• Mga sakit sa mata, kabilang ang mga katarata (hanggang 60%).

Iba pang mga hindi gaanong karaniwang sakit:

• Hip dislocation;
• Sakit sa thyroid;
• Anemia at iron deficiency.

Hanggang sa kapanahunan, kakaunti ang nabubuhay. Ang pag-asa ng buhay ng naturang mga pasyente ay limitado sa pamamagitan ng mga malformations ng puso at malalaking mga vessel, ang gastrointestinal tract, ang manifestation ng acute leukemia at impeksyon.

[37], [38], [39], [40]

Diagnostics down syndrome

Ang diagnosis ay hindi nagiging sanhi ng mga paghihirap, gayunpaman, sa mga bagong silang na may prematureity (dati 34 linggo ng pagbubuntis) ay maaaring maantala.

[41], [42], [43], [44], [45]

Pagsusuri sa pagsusulit

Ang pagsusulit sa screening ay isang kumbinasyon ng isang pagsusuri sa dugo na sumusukat sa dami ng iba't ibang sangkap sa serum ng ina [eg, MS-AFP, prenatal diagnosis (triple screening, quadruple screening)] at ultrasound ng fetal.

Mula noong 2010, isang bagong genetic test ang magagamit upang masuri ang Down syndrome, na binubuo sa pagtuklas ng mga maliliit na piraso ng DNA ng isang anak na umuunlad na lumaganap sa dugo ng ina. Ang pagsubok na ito ay karaniwang ginagawa sa unang 3 buwan ng panahon ng gestational.

[46], [47], [48]

Mga pagsusuri sa diagnostic

Isinasagawa ang mga pagsusuri sa diagnostic pagkatapos ng positibong pagsusuri sa pagsusulit upang makagawa ng pangwakas na pagsusuri:

1. Biopsy Chorion (CVS).
2. Amniocentesis at cordocentesis.
3. Test ng dugo ng kurdon (PUBS).

[49], [50], [51]

Paggamot down syndrome

Ang Down syndrome ay walang mga tiyak na pamamaraan sa paggamot. Gumamit ng mga kurso ng mga nootropic at vascular na gamot. Ang pinakamahalaga ay ang mga aktibidad na pang-edukasyon na maaaring makabagay nang malaki sa mga pasyente.

Ang lahat ng mga buntis na kababaihan na higit sa 45 taong gulang ay ipinapakita na magkaroon ng karyotyping ng pangsanggol. Ito ay natupad sa layunin ng napapanahong artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis sa mga kaso ng pagkakita ng isang abnormal na karyotype. Kung ang isang pasyente ay may isang translocation na bersyon ng Down syndrome, upang mahulaan ang panganib ng paglitaw ng gayong patolohiya sa mga kasunod na bata, dapat na maipanganak ang mga magulang.

[52], [53]

Pagtataya

Sa regular na trisomy ng kromosomang 21, ang paulit-ulit na peligro ng pagkakaroon ng isang bata na may sakit na tulad ng Down syndrome ay mababa at hindi isang kontraindikasyon sa pagpapagaling. Sa mga kababaihan na mas bata sa 35, ang posibilidad ng regular na trisomy ng chromosome 21 ay nagdaragdag.

Sa translocation, ang paulit-ulit na panganib na magkaroon ng isang bata na may sakit na ito ay nag-iiba mula 1 hanggang 10% at depende sa uri ng paglipat at ang kasarian ng carrier ng balanseng pag-aayos ng karyotype. Sa translocation ng 21/21 sa isa sa mga magulang, ang paulit-ulit na panganib na magkaroon ng sanggol ay 100%.

Minsan hindi lahat ng mga cytogenetically na pag-aral ng mga cell ng isang bata ay naglalaman ng sobrang kromosomang 21. Ang mga kaso ng mosaicism ay ang pinaka mahirap sa proseso ng medikal at genetic na pagpapayo ng mga magulang sa mga tuntunin ng paghula sa hinaharap na pagpapaunlad ng intelektwal ng isang bata na may Down syndrome.

[54]