Mga sakit sa mga bata (pedyatrya)

Vitamin B12 malabsorption: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang mga sintomas ng malabsorption ng bitamina B12 ay bubuo mula sa mga unang buwan ng buhay ng isang bata. Ang kahinaan, pamumutla, naantala ang pisikal na pag-unlad, pagtatae ay nabanggit. Ang mga neurological disorder ay nabanggit 6-30 buwan pagkatapos ng simula ng mga unang sintomas: mental retardation, neuropathy, myelopathy.

Congenital folic acid absorption disorder: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang congenital malabsorption ng folic acid ay isang bihirang sakit na minana sa isang autosomal recessive na paraan. Hindi lamang ang transportasyon ng folic acid ay may kapansanan sa bituka, ngunit ang pagpasok ng microelement sa cerebrospinal fluid ay nahahadlangan din.

Enteropathic acrodermatitis (Danbolt-Clossa disease)

Ang enteropathic acrodermatitis ay isang sakit na nauugnay sa kapansanan sa pagsipsip ng zinc, na minana sa isang autosomal recessive na paraan. Bilang resulta ng depekto sa proximal na maliit na bituka, ang pagbuo ng higit sa 200 enzymes ay nagambala.

Menkes' disease: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang pangkat ng mga sakit na nauugnay sa kakulangan ng mga channel ng transportasyon ng tanso ay kinabibilangan ng klasikong Menkes disease (kinky o steel hair disease), isang banayad na variant ng Menkes disease, occipital horn syndrome (X-linked lax skin, Ehlers-Danlos syndrome, type IX).

Mga karamdaman ng lipoprotein B synthesis: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang lipoprotein B ay kinakailangan para sa pagbuo ng chylomicrons, low-density at very low-density lipoproteins - ang transport form ng lipids kapag pumapasok sa lymph mula sa enterocyte.

Glucose-galactose malabsorption: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang glucose-galactose malabsorption ay isang autosomal recessive disorder na nauugnay sa isang depekto sa glucose-galactose transport protein. Posible ang mga mutasyon sa chromosome 22 ng gene na naka-encode sa protina. Sa ganitong karamdaman, ang monosaccharide absorption ay may kapansanan sa bituka, na nagiging sanhi ng osmotic diarrhea na mabilis na humahantong sa dehydration. Maaaring may kapansanan ang reabsorption ng glucose sa renal tubules. Ang pagsipsip ng fructose ay hindi pinahina.

Duodenase, enteropeptidase (enterokinase) kakulangan

Inilarawan ang congenital enterokinase deficiency, gayundin ang transient enzyme deficiency sa mga sobrang premature na sanggol. Bilang resulta ng kakulangan sa enterokinase, ang conversion ng trypsinogen sa trypsin ay nagambala, na nagreresulta sa pagkasira ng protina sa maliit na bituka. Sa duodenal pathology, ang kakulangan ng duodenase ay posible rin, na humahantong sa kakulangan sa peptidase.