Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Congenital folic acid absorption disorder: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot
Medikal na dalubhasa ng artikulo
Huling nasuri: 07.07.2025
Ang congenital malabsorption ng folic acid ay isang bihirang sakit na minana sa isang autosomal recessive na paraan. Hindi lamang ang transportasyon ng folic acid ay may kapansanan sa bituka, ngunit ang pagpasok ng microelement sa cerebrospinal fluid ay nahahadlangan din.
ICD-10 code
D52. Folate deficiency anemia.
Mga sintomas
Sa mga unang buwan ng buhay, ang pagtatae, pagkaantala sa pisikal na pag-unlad, stomatitis, mga sintomas ng neurological (kombulsyon) ay nangyayari. Ang pinakamahalagang sintomas ay megaloblastic anemia.
Mga diagnostic
Natutukoy ang nilalaman ng folate sa mass ng red blood cell o cerebrospinal fluid. Posible upang matukoy ang pagsipsip ng folic acid pagkatapos ng pagkarga sa isang dosis na 5 hanggang 100 mg. Kung kinakailangan, sinusuri ang buto ng utak ng buto. Minsan ang paglabas ng orotic acid at formiminoglutamate na may ihi ay napansin.
Paggamot
Ang replacement therapy ay binubuo ng pagrereseta ng folic acid sa pang-araw-araw na dosis na hanggang 100 mg; ang tugon sa oral administration ng gamot ay variable (sa ilang mga pasyente, tumataas ang mga seizure). Kung hindi epektibo, ipinahiwatig ang parenteral administration. Mayroong data sa pagiging epektibo ng paghahanda ng folinic acid.
[