Cat-eye syndrome

Ang mga Chromosomal disease ay isang malaking grupo ng genetic hereditary pathologies, na kinabibilangan ng cat eye syndrome (kasingkahulugan: CES, pagdoble ng chromosome 22 (22pt-22q11), partial tetrasomy ng chromosome 22 (22pter-22q11), partial trisomy ng chromosome 22 (2q1pter1), partial trisomy of chromosome 22 (2q1pter1), Ang sindrom na ito ay medyo bihirang chromosomal disease, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng dalawang pangunahing sintomas: atresia (kawalan) ng anus at anomalya ng pag-unlad ng iris, panlabas na kahawig ng mata ng pusa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Epidemiology

Ang pagkalat ng patolohiya na ito ay 1 kaso bawat 1,000,000 bagong panganak.

[ 8 ]

Mga sanhi cat-eye syndrome

Ang pangunahing papel sa pag-unlad ng sakit ay ibinibigay sa namamana na kadahilanan: kung mayroong isang taong may sakit na may cat's eye syndrome sa pamilya, may mataas na posibilidad na magkaroon ng isang bata na may katulad na patolohiya.

[ 9 ]

Pathogenesis

Ang pathogenesis at uri ng pamana ng sakit ay hindi pa rin alam, dahil ang patolohiya ay kalat-kalat. Sa ilang mga kaso, natukoy ng mga espesyalista ang muling pamamahagi ng microstructure ng chromosome 22 (hindi kumpletong trisomy, bilang resulta ng interstitial duplication 22q11.2), pati na rin ang isang maliit na karagdagang acrocentric chromosome na biglang lumilitaw dahil sa isang pagkabigo sa yugto ng cell division sa panahon ng gametogenesis sa ina o ama.

Theoretically, ipinapalagay na ang patolohiya ay maaaring ituring na namamana. Batay sa teoryang ito, ang ina o ama ay may genetically different cells, ibig sabihin, hindi lahat ng cell ay naglalaman ng parehong chromosome. Dahil ang acrocentric chromosome ay hindi matatagpuan sa lahat ng mga cell, ang cat eye syndrome sa isang partikular na henerasyon ay maaaring hindi magpakita mismo, o matukoy sa isang banayad na anyo.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Mga sintomas cat-eye syndrome

Ang cat eye syndrome ay kung minsan ay tinatawag na partial tetrasomy 22 o Schmid-Fraccaro syndrome sa mga medikal na grupo. Ang mga unang palatandaan ay kapansin-pansin sa kapanganakan at nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na sintomas:

• kawalan ng anus, undescended testicles (cryptorchidism), underdevelopment o kawalan ng uterus, umbilical o inguinal hernias, Hirschsprung's disease, megacolon;
• kawalan ng isang seksyon ng iris sa isa o magkabilang panig;
• drooping ng mga panlabas na sulok ng mata slits, slanted mata, epicanthus, ocular hypertelorism, strabismus, unilateral microphthalmia, kawalan ng iris (aniridia), coloboma, katarata;
• mga protrusions o depressions sa anterior surface ng auricles, kawalan (atresia) ng external auditory canal, conductive hearing loss;
• mga depekto sa balbula ng puso (tetralogy of Fallot, ventricular septal defect, pulmonary artery stenosis, right ventricular hypertrophy);
• mga depekto sa pag-unlad ng sistema ng ihi, pagkabigo sa bato, unilateral o bilateral na hypoplasia ng bato at/o agenesis, hydronephrosis, cystic dysplasia;
• maliit na tangkad;
• kurbada ng gulugod, hindi pag-unlad ng skeletal system, scoliosis, abnormal na pagsasanib ng ilang mga buto sa gulugod (vertebral fusions), radial aplasia, synostosis ng ilang mga tadyang, hip dislocation, kawalan ng ilang mga daliri;
• mental retardation (hindi palaging, ngunit sa karamihan ng mga kaso);
• underdevelopment ng lower jaw, cleft lip;
• pagkahilig sa pagbuo ng luslos;
• cleft palate;
• iba pang mga depekto sa pag-unlad tulad ng mga vascular anomalya, hemivertebrae, atbp.

Cat's eye syndrome sa kamatayan

Ang cat eye syndrome, bilang isang namamana na sakit, ay madalas na nalilito sa tinatawag na epekto, o sintomas ng "cat pupil" - isa sa mga una at halatang palatandaan ng hindi maibabalik na proseso ng pagkamatay ng cell - biological na kamatayan ng isang tao. Ang kakanyahan ng epekto na ito ay na may bahagyang presyon sa magkabilang panig ng eyeball ng isang namatay na tao, ang mag-aaral ay nagiging hugis-itlog (bahagyang pinahaba, tulad ng isang pusa). Kung ang tao ay buhay, ang hugis ng mag-aaral ay hindi nagbabago at nananatiling bilog: ito ay nangyayari dahil sa tono ng mga kalamnan na humahawak sa mag-aaral, gayundin dahil sa patuloy na intraocular pressure.

Matapos mamatay ang isang tao, ang central nervous system ay hihinto sa pagtatrabaho, ang mga kalamnan ay nakakarelaks, at ang presyon ng dugo ay bumaba dahil sa pagtigil ng daloy ng dugo. Bilang isang resulta, ang intraocular pressure ay bumaba nang husto.

Ang sintomas ng mag-aaral ng pusa ay maaaring maobserbahan kasing aga ng 10 minuto pagkatapos ng sandali ng biological na pagkamatay ng organismo.

[ 15 ], [ 16 ]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang mga kahihinatnan ng sindrom ay nakasalalay sa kung anong mga congenital anomalya ang mayroon ang bagong panganak na sanggol. Ang antas ng mga depekto, ang paggana ng mga organo at sistema, at ang pagiging maagap ng pangangalagang medikal ay mahalaga din.

Walang makapagsasabi kung gaano katagal mabubuhay ang taong may cat's eye syndrome. Kung inaalagaan mo ang sanggol, suportahan ang kanyang kalusugan sa mga gamot, iakma siya sa kapaligiran, kung gayon ang pagbabala ng sakit ay maaaring tawaging kasiya-siya. Gayunpaman, dahil ang sindrom ay madalas na sinamahan ng maraming mga depekto sa pag-unlad, ang kalidad at tagal ng buhay ng pasyente ay maaaring mahulaan lamang pagkatapos ng masusing pagsusuri ng mga espesyalista: cardiologist, urologist, neurologist, surgeon, orthopedist, atbp.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diagnostics cat-eye syndrome

Sa karamihan ng mga kaso, ang diagnosis ay itinatag batay sa katangian ng hitsura ng bata. Para sa mas tumpak na diagnosis, maaaring magreseta ng cytogenetic analysis at pagsusuri sa chromosome set ng sanggol. Ang ganitong pag-aaral ay inirerekomenda na isagawa kahit na sa panahon ng pagpaplano ng paglilihi, kung ang mga miyembro ng pamilya ay nagkaroon na ng mga kaso ng chromosomal abnormalities. Kung ang mga resulta ay hindi kasiya-siya, ang mga sumusunod ay karagdagang inireseta:

• amniocentesis - pagsusuri ng amniotic fluid;
• chorionic villus sampling;
• cordocentesis – pagsusuri ng dugo ng pusod ng fetus.

Bilang isang patakaran, ang mga pasyente ay natagpuan na may dagdag na chromosome, na binubuo ng isang pares ng magkaparehong mga seksyon ng chromosome 22. Ang nasabing seksyon ay umiiral sa genome sa apat na kopya.

Kung ang sakit ay sanhi ng pagdoble ng 22q11 na rehiyon, tatlong kopya ang makikita.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Iba't ibang diagnosis

Ang differential diagnosis ay isinasagawa sa Rieger's syndrome - mesodermal dysgenesis ng kornea at iris.

Paggamot cat-eye syndrome

Ang mga batang ipinanganak na may cat eye syndrome ay napapailalim sa mandatoryong pagsusuri ng mga dalubhasang medikal na espesyalista. Ang paggamot na kanilang inireseta ay dapat na naglalayong alisin ang mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng buhay ng bata hangga't maaari. Ang diskarte na ito ay pangunahin dahil sa ang katunayan na ang chromosomal disease na ito ay kasalukuyang itinuturing na walang lunas.

Una sa lahat, maaaring kailanganin ang surgical treatment upang itama ang paggana ng digestive at cardiovascular system.

Bilang karagdagan, ang isang kurso ng gamot at psychotherapy ay maaaring inireseta upang suportahan ang aktibidad ng psychomotor. Ang physical therapy, regular na massage session at manual therapy ay magkakaroon din ng positibong epekto sa kondisyon ng bata.

Tulad ng nasabi na natin sa itaas, ang genetic testing ng mga magulang bago ang paglilihi ay ang pinakamahusay na pag-iwas sa mga abnormalidad ng chromosomal. Kung ang sinumang miyembro ng pamilya o malapit na kamag-anak ay na-diagnose na may cat eye syndrome, kung gayon ang mga magulang sa hinaharap ay dapat na maingat na maghanda para sa isang posibleng pagbubuntis at ibukod ang posibleng mga abnormalidad sa pag-unlad ng fetus nang maaga.