Albinism sa mga bata: mga sanhi, sintomas, diyagnosis, paggamot

Ang Albinism ay isang karamdaman kung saan ang patolohiya ng mga selula ng pigment ay naroroon, na partikular na makikita sa estado ng mga mata at balat. Ang gitnang bahagi ng visual analyzer ay kasangkot din sa pathological na proseso. Mayroong dalawang uri ng klinikal na sakit.

1. Eye albinism (GA):
   • X-linked ocular albinism;
   • autosomal recessive ocular albinism (ARHA).
2. Eye-skin albinism (HCA):
   • Eye-skin albinism 1 - may kakulangan ng tyrosinase;
   • Eye-skin albinism 2 - may normal na nilalaman ng tyrosinase;
   • Eye-skin albinism 3;
   • autosomal dominant HCA (ADGKA).

Ang Albinism ay maaaring obserbahan sa kumbinasyon ng iba pang mga sistemang sakit.

Para sa lahat ng mga anyo ng albinism, karaniwang mga tampok ay tipikal:

1. Pagbawas ng visual acuity at sensitivity ng contrast:
   • pathological pigmentation ng fundus;
   • hypoplasia ng foveola (Figure 13.1);
   • nistagm;
   • paglabag sa repraksyon;
   • amblyopia;
   • iba pang mga kadahilanan.
2. Nystagmus. Ito ay maaaring lumitaw na sa mga unang buwan ng buhay ng bata at, bilang isang panuntunan, ay may isang palawit o halo-halong hugis.
3. Strabismus:
   • nagtatag;
   • divergent;
   • na may mga natitirang binokular function.
4. Iris irradiation. Ang kulay ng iris ay magkakaiba-iba. Ito ay nangyayari bilang ang sakit baga form na kung saan ay naka-imbak sa isang kayumanggi o asul na kulay ng iris, at makabuluhang mga pagbabago sa hitsura ng kulay-rosas o mala-bughaw-pink kulay ng iris, habang ang makabuluhang pagbabawas pigmentation.
5. Photophobia. Nangyayari may kaugnayan sa labis na pagkakalantad ng ilaw sa pamamagitan ng translucent iris. Ito ang katotohanang ito na nagpapaliwanag ng pagtaas sa B wave sa electroretinogram (ERG) sa ilang mga pasyente.
6. Neurophysiological disorder. Halos lahat ng mga albinos ay may mga paglabag sa intersection ng mga fibers ng nerve sa chiasm, na kung saan ay manifested sa pamamayani ng pagtawid fibers nerve sa paglipas ng hindi-tawiran. Ito ang katotohanang ito na nagpapaliwanag ng mga pathological pagbabago sa mga visual na evoked potensyal (VEP)
7. Naantala na pag-unlad ng visual system. Ang mga batang wala pang 1 taon, na nagdurusa sa albinismo, ay madalas na may visual na katalinuhan sa ilalim ng edad na pamantayan.

[1], [2], [3]

Eye albinism

Ang mga pasyente na ito, bilang isang patakaran, ay may isang X-linked recessive form ng sakit, at ang kanilang mga ina ay madalas na may transyllumination ng iris at isang muling pamimigay ng pigment sa paligid ng retina. Sa ilang mga kaso, ang sakit ay minana ng isang autosomal recessive type. Ang ocular albinism ay karaniwang nakikita sa pamamagitan ng pagbawas sa visual acuity, nystagmus, transillumination ng iris, hypoplasia ng foveola at patolohiya ng retinal pigment epithelium. Minsan ang mga pagbabago sa organ ng paningin ay sinamahan ng hypopigmentation ng balat.

Eye-skin albinism

Oculo-cutaneous albinism kumakatawan tirozinazonegativnuyu anyo ng sakit at lumilitaw pink iris kulay kulay ng buhok "white steel" at nabawasan visual katalinuhan, na karaniwang ay hindi hihigit sa 6/36 (0.16). Ang sakit ay karaniwang minana ng isang autosomal recessive type.

[4], [5]

Iba pang mga anyo ng albinismo

Ang mga uri ng sakit na nakakaapekto sa mata at balat, habang ang pigmentation ng eyeball, balat at buhok ay mas malinaw kaysa sa HCA 1. Ang isang autosomal na nangingibabaw na uri ng mana ay posible.

Albinism at mga karaniwang sakit

1. Chediak-Higashi Syndrome:
   • bahagyang HCA;
   • pagkamalikhain sa mga impeksiyon;
   • hemorrhagic diathesis;
   • hepatosplenomegaly;
   • heropathies;
   • Pagsasama ng mga giant cytoplasmic formations sa leukocytes;
   • mana sa pamamagitan ng autosomal recessive type.
2. Syndrome ng Germanic-Pudlak (Hermansky-Pudlak):
   • bahagyang oculomotor albinism;
   • ang pagkahilig sa pagdurugo na nauugnay sa isang disorder ng platelet aggregation;
   • pulmonary fibrosis.
3. Iba pa:
   • Cross Syndrome;
   • Ang Albinism ay sinamahan ng mababang paglago.

[6], [7], [8], [9]

Pag-diagnose ng albinism

Ang diagnosis ay batay sa isang kumbinasyon ng mga klinikal na sintomas, neurophysiological pagbabago at ang mga resulta ng isang survey ng mga kamag-anak. Ang pag-aaral ng nilalaman ng tyrosinase sa mga follicle ng buhok ay nagpapakita ng mga katangian ng tyrosinase sa mga pasyente na mas matanda sa 5 taong gulang. Sa klinikal na pagsasanay, ang pagsubok na ito ay bihirang ginagamit. Ang mga pasyente na hindi nakakakita ng pagkakaroon ng tyrosinase ay karaniwang nagdurusa sa HCA 1 at inuri bilang mga tyrosine-negative na mga pasyente. Karamihan sa iba pang mga pasyente na may albinismo ay inuri bilang tyrosin-positive na mga pasyente.

[10], [11], [12],

Mga taktika ng pamamahala ng mga pasyente na may albinismo

• Ang pag-aaral ng repraksyon at ang pagpili ng pagwawasto sa panoorin.
• Mga salaming pang-araw.
• Headgear na nagpoprotekta mula sa araw.
  • Proteksyon ng balat mula sa pagkakalantad sa sikat ng araw.
  • Konsultasyon ng genetiko.
  • Organisasyon ng sistema ng pagsasanay.