Testicular aplasia

Kabilang sa mga anomalya sa pag-unlad ng mga male genital organ na may normal na karyotype (46, XY) ay tulad ng isang congenital defect ng mga maselang bahagi ng katawan bilang testicular aplasia - ang kawalan ng isa o parehong mga testicle sa scrotum dahil sa agenesis, iyon ay, dahil hindi sila nabuo. Ang code para sa patolohiya na ito ayon sa ICD-10 ay Q55.0.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiology

Ipinapakita ng mga istatistika na ang unilateral testicular aplasia ay nangyayari sa 15-20 full-term na bagong silang na lalaki sa bawat 100,000 lalaki na sanggol. At ang bilateral aplasia ay nangyayari sa tatlo hanggang lima.

Ayon sa American Urological Association, kung ang dalas ng naturang testicular defect bilang cryptorchidism sa pangkalahatang populasyon ng full-term newborn boys ay nasa average na 3.2%, kung gayon ang aplasia ng kaliwang testicle o aplasia ng kanang testicle ay nangyayari nang 20 beses na mas madalas.

Bagaman, tulad ng tala ng mga eksperto, kapag nag-diagnose ng unilateral na cryptorchidism, sa 26% ng mga kaso ng di-palpable testicle, ang aplasia (kawalan nito) ay bumubuo ng hanggang 10% ng mga kaso.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Mga sanhi testicular aplasia

Ang mga pangunahing sanhi ng testicular aplasia ay nakaugat sa mga kaguluhan sa ontogenesis ng panlabas na genitalia sa panahon ng intrauterine development ng embryo at fetus.

Kapag ang depekto ay nasa isang gilid lamang - aplasia ng kaliwang testicle o aplasia ng kanang testicle - pinag-uusapan natin ang tungkol sa monorchism o unilateral testicular agenesis. Kung ang parehong mga testicle ay wala, kung gayon ito ay anorchia o agonadism.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Mga kadahilanan ng peligro

Binanggit ng mga eksperto ang mga salik ng panganib para sa testicular aplasia bilang mga mutation ng gene (sa partikular, ang SRY gene), pagkakalantad ng katawan ng umaasam na ina sa una o ikalawang buwan ng pagbubuntis sa radiation, electromagnetic radiation, mutagenic na kemikal, alkohol at psychotropic substance, at ilang partikular na gamot (sa partikular, analgesics at hormonal agent).

Ang mga anomalya ng panlabas na genitalia ng fetus ay maaaring bunga ng mga endocrine pathologies ng mga buntis na kababaihan, hormonal disorder, labis na timbang, at mga nakakahawang sakit.

Ang depektong ito, tulad ng cryptorchidism (hindi bumababa ng testicle sa scrotum), ay sinusunod sa mga bagong silang na lalaki na ipinanganak sa panahon ng makabuluhang prematurity.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Pathogenesis

Ang pathogenesis ng anomalya na ito ng mga male reproductive organ ay nauugnay sa mga kakaibang katangian ng kanilang pagbuo sa pagtatapos ng panahon ng embryonic (mula sa ika-7 linggo ng pagbubuntis). Bagaman nasa ika-4 na linggo na sa mesonephros ng embryo (medial sa mesonephric ducts) ang mga rudiment ng mga glandula ng sex ay lumilitaw sa anyo ng mga gonadal urogenital ridges, na walang pagkakaiba sa sekswal hanggang sa ika-8 linggo.

Sa pagtatapos lamang ng ikalawang buwan ng pagbubuntis, matutukoy ng hanay ng mga chromosome ng embryo ang pagkakaiba ng kasarian nito. Ito ang Y-chromosome gene na SRY, na nagko-code ng ontogenesis ng testes. Salamat sa pag-activate ng protein transcription factor TDF (testis-determining factor), ang male sex glands - ang testes - ay nagsisimulang bumuo.

Kasabay nito, pagkatapos ng ika-9 na linggo ng pag-unlad ng intrauterine, ang mga pangunahing selula ng mikrobyo (gonocytes) ng fetus, sa ilalim ng impluwensya ng chorionic gonadotropin, ay nagsisimulang mag-secrete ng mga androgenic steroid (androstenedione) at ang male sex hormone testosterone. Sa hindi sapat na aktibidad ng pag-uudyok ng TDF, ang testosterone ay ginawa nang mas mababa kaysa sa normal, na humahantong sa testicular regression at anomalya sa pagbuo ng mga gonad - testicular aplasia (monorchism o anorchia).

[ 19 ], [ 20 ]

Mga sintomas testicular aplasia

Kung ang isa o parehong mga testicle ay wala sa scrotum, ang mga sintomas ng testicular aplasia - monorchism o anorchia - ay agad na makikita.

At ang mga unang palatandaan na napansin ng isang neonatologist kapag sinusuri ang isang bagong panganak ay ang pagkakaroon ng isang testicle sa kawalan ng pangalawa - kung ang testicular agenesis ay unilateral. Sa kasong ito, ang laki ng scrotum (scrotum) sa gilid ng aplasia ay makabuluhang mas maliit.

Sa hinaharap, ang mga sintomas ng testicular aplasia ay maaaring lumitaw depende sa antas ng compensatory na kakayahan ng umiiral na testicle. Kapag ito ay gumagana nang normal, mayroong sapat na testosterone, at ang batang lalaki ay bubuo nang walang anumang mga paglihis, at kahit na ang mga problema sa paglilihi sa mga lalaki na may bayad na monorchism ay hindi lumabas.

[ 21 ]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Gayunpaman, hindi ito ang kaso sa lahat ng mga kaso, at kung ang antas ng testosterone na na-synthesize ng isang testicle ay masyadong mababa, kung gayon ang mga kabataang lalaki ay maaaring magkaroon ng mga kahihinatnan at komplikasyon ng testicular aplasia bilang pangunahing hypogonadism: naantala ang pag-unlad ng pangalawang sekswal na mga katangian, mga karamdaman ng skeletal at muscular formation, gynecomastia, akumulasyon ng labis na taba na deposito. Bilang resulta, ang mga lalaki ay walang mga kakayahan sa sekswal at reproductive.

Sa anorchia - ang kawalan ng parehong mga testicle - ang kalubhaan ng hypogonadism, lalo na ang hitsura ng mga palatandaan ng eunuchoidism, ay nakasalalay sa yugto ng pag-unlad ng intrauterine kung saan naganap ang mga kaguluhan sa pagbuo ng mga maselang bahagi ng katawan sa fetus.

[ 22 ], [ 23 ]

Diagnostics testicular aplasia

Ang testicular aplasia ay kadalasang sinusuri sa mga bagong silang na lalaki sa panahon ng regular na pagsusuri sa maternity hospital. Ayon sa mga istatistika, sa pagkakaroon ng isang anomalya ng testicular, ang isang nakaranasang doktor ay maaaring makakita ng cryptorchidism sa pamamagitan ng palpation sa 70% ng mga kaso, kung saan ang testicle ay hindi bumababa sa scrotum dahil sa pagpapanatili sa inguinal canal o cavity ng tiyan.

Sa natitirang 30% ng mga kaso, ang testicle ay hindi maaaring palpated, at ang gawain ay upang kumpirmahin ang kawalan ng testicles - testicular aplasia - o upang matukoy ang lokasyon ng isang mabubuhay na testicle na hindi bumaba sa scrotum sa isang napapanahong paraan.

Kasama sa mga pagsusuri para makita ang testicular aplasia ng mga pagsusuri sa dugo para sa mga hormone gaya ng testosterone, androstenedione, LH (luteinizing hormone), FSH (follicle-stimulating hormone), at AMH (anti-Müllerian hormone). Ang mga bagong silang na lalaki na may bilateral non-palpable testicles ay dapat na masuri ang kanilang chromosome complement (karyotype), mga pagsusuri sa dugo para sa mga antas ng 17-hydroxyprogesterone, at masuri para sa congenital adrenal hyperplasia na nagbabanta sa buhay. Ang pagsusuring ito ay kinakailangan dahil ang isang batang lalaki na may bilateral cryptorchidism o bilateral testicular aplasia ay maaaring mapagkamalang isang bata na may 46,XX karyotype at adrenal hyperplasia.

Ang mga instrumental na diagnostic ay isinasagawa gamit ang testicular scintigraphy, ultrasound ng mga organo ng tiyan, CT o MRI ng inguinal at tiyan na rehiyon.

[ 24 ], [ 25 ]

Iba't ibang diagnosis

Sa kasong ito, kinakailangan ang differential diagnostics upang makita ang posibleng cryptorchidism na may pananatili sa tiyan ng testicle. Upang makita ang testicular retention - sa lahat ng unilateral at bilateral non-palpable na mga kaso - ang diagnostic laparoscopy ay ginagamit, na may ganap na katumpakan ay nagpapatunay sa kawalan ng mga testicle sa kanilang aplasia.

Paggamot testicular aplasia

Ngayon, ang paggamot ng testicular aplasia ay binubuo ng paggamit ng mga hormonal na gamot na bumawi sa kakulangan ng endogenous testosterone. Para sa mga lalaki, ang ganitong paggamot ay nagsisimula sa prepubertal period.

Ang gamot ng androgen group Testosterone propionate (Androlin, Andronate, Gomosterone, Testenate, Omnadren 250, Sustanon) na pinangangasiwaan nang subcutaneously o intramuscularly ay inireseta sa isang indibidwal na tinutukoy na dosis - isang beses sa isang araw o bawat ibang araw. Ang tagal ng paggamit ng gamot na ito ay depende sa reaksyon at bisa ng katawan.

Ang synthetic analogue ng testosterone Methyltestosterone (Androral, Gormal, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) ay inireseta sa mahabang kurso ng 20-30 mg bawat araw (isang beses bawat dalawang araw o araw-araw).

Ang Andriol (40 mg na kapsula) ay iniinom nang pasalita ng isang kapsula tatlong beses sa isang araw sa loob ng 24 na oras. Pagkatapos ng 21-araw na kurso, ang dosis ay nabawasan sa isang solong dosis para sa mas mahabang panahon.

Ang Mesterolone (Proviron) ay isang derivative ng 5-androstanone, sa mga tablet na 25 mg, inireseta ng mga doktor na uminom ng isang tablet isa hanggang tatlong beses sa isang araw.

Ang lahat ng ipinakita na mga gamot ay maaaring maging sanhi ng mga side effect tulad ng pagkahilo, pagduduwal, pananakit ng kalamnan, acne, likido at pagpapanatili ng asin sa katawan, pagtaas ng presyon ng dugo, pagtaas ng bilang ng mga pulang selula ng dugo sa dugo (pagtaas ng lagkit ng dugo at puno ng pagbuo ng mga namuong dugo sa mga sisidlan).

Sa parehong edad, sa kaso ng testicular aplasia, ang cosmetic surgery ay maaaring isagawa sa pagtatanim ng isang silicone prosthesis sa scrotum.

Pag-iwas

Ang pag-iwas sa mga depekto sa kapanganakan na nangyayari sa panahon ng pag-unlad ng intrauterine ay may problema, at ipinapayo ng mga eksperto na protektahan ang iyong sarili mula sa mga impeksyon sa panahon ng pagbubuntis at huwag uminom ng anumang mga gamot nang walang reseta ng doktor.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Pagtataya

Ang pagbabala para sa unilateral testicular aplasia ay mas optimistiko tungkol sa paggana ng reproductive system, dahil sa anorchia kahit na ang replacement therapy ay hindi ganap na maibabalik ang mga function ng nawawalang testicles.

[ 32 ]