Schwachman-Diamond syndrome.

Ang Shwachman-Diamond syndrome ay isang autosomal recessive disorder na nailalarawan sa pancreatic insufficiency, neutropenia, impaired neutrophil chemotaxis, aplastic anemia, thrombocytopenia, metaphyseal dysostosis, at naantala na pisikal na pag-unlad. Ang prevalence ay 1:50,000. Ang SBDS gene (Shwachman-Bodian-Diamond syndrome-gene) ay nakilala sa chromosome 7, sa zone 7qll, ang mga mutasyon na humahantong sa pag-unlad ng sakit na ito.

ICD-10 code

K86. Iba pang mga sakit ng pancreas.

Mga sintomas ng Shwachman-Diamond syndrome

Ang pagpapakita ay karaniwang nangyayari sa edad na 3-5 buwan pagkatapos ng pagpapakilala ng mga pantulong na pagkain, bihirang mas maaga. Ang pagtatae ay nangyayari hanggang 4-10 beses sa isang araw, kadalasang pasulput-sulpot sa kalikasan, sagana sa mabahong mabahong dumi. Ang gana sa pagkain ay nabawasan nang husto, ang dystrophy ay mabilis na bubuo, mayroong pagkaantala sa pisikal at neuropsychic na pag-unlad. Ang mga deformidad ng kalansay, mga palatandaan ng osteopenia, na sinamahan ng kusang mga bali ay madalas na napansin. Ang neutropenia, normochromic at normosideremic anemia, thrombocytopenia na sinamahan ng hemorrhagic syndrome ay nabanggit sa peripheral blood. Ang atay ay siksik, na may matalim na gilid. Ang mga batang may Shwachman-Diamond syndrome ay madaling kapitan ng bacterial infection ng respiratory system at balat (bronchitis, pneumonia, abscesses, pseudofurunculosis, pyoderma).

Ang ilang mga klinikal na sintomas (pancreatic hypoplasia, steatorrhea, patolohiya sa baga at atay) ay nangangailangan ng pagbubukod ng cystic fibrosis. Sa Shwachman-Diamond syndrome, negatibo ang pagsusuri sa pawis at iba pang pagsusuri para sa cystic fibrosis.

Paggamot ng Shwachman-Diamond syndrome

Ang isang high-calorie, low-fat, protina-rich diet na may medium-chain triglycerides, replacement therapy na may pancreatic na gamot, at napapanahong antibacterial na paggamot ng mga impeksyon ay ipinahiwatig.