Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Schwachman-Diamond syndrome: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot
Medikal na dalubhasa ng artikulo
Huling nasuri: 20.11.2021
Ang Syndrome Shvahmana-Diamond ay nakakatugon sa dalas ng 1:10 000-20 000 live newborns.
Syndrome Shvakhmana-Diamond ay nailalarawan sa pamamagitan ng neutropenia at exocrine pancreatic kakulangan sa kumbinasyon sa metaphyseal dysplasia (25% ng mga pasyente). Ang pamana ay autosomal recessive, mayroong mga kaso ng kalat-kalat. Ang sanhi ng neutropenia ay nakasalalay sa pagkatalo ng mga selula ng mga ninuno at stroma sa utak ng buto. Nilabag ang neutrophil chemotaxis.
Ang Syndrome Shvahmana-Diamond ay karaniwang nagsisimula sa mga pribadong impeksiyon at steatorrhea sa unang 10 taon ng buhay. Mahigit sa kalahati ng mga pasyente ay may malubhang kurso ng sakit, na may mga madalas na nakakahawang episodes. Ang pinaka-karaniwang sugat ay ang respiratory tract. Kakaibang katangian sa pisikal na pag-unlad. Maaaring magdusa ang pag-iisip. Sa ibang mga pasyente, ang kurso ng sakit ay medyo benign, sa kabila ng neutropenia. Ang kawalan ng steatorrhea sa isang pasyente na may neutropenia ay hindi nagbubukod ng Schwachman's syndrome; Para sa pagtuklas ng kapansanan sa pagsipsip ng lipids, kinakailangan ang isang espesyal na pag-aaral.
Sa hemogram ng mga pasyente na may Schwamman-Diamond syndrome, ang neutropenia ay karaniwang malalim (<0.5 sa μL); sa 70% ng mga kaso - thrombocytopenia, bihira - macrocytic anemia. Sa utak ng buto - hypoplasia, pinahina ang pagkahinog ng mga neutrophils, ang mga anomalya ng stroma ay ipinahayag.
Sa 1/3 mga pasyente na may Schwamman Diamond syndrome, lumaki ang myeloleukemias. Ang paggamot ay nagpapakilala: antibacterial at substitution therapy ayon sa indications. Sa neutropenia, isang granulocyte colony-stimulating factor na 1-2 μg / kg ay ibinibigay kada araw. Sa isang panganib na magkaroon ng talamak na myeloid leukemia, posible ang paglipat ng utak ng buto, ngunit ang mga resulta nito ay hindi kasiya-siya dahil sa mataas na lethality na transplantation.