Pagkasayang ng gyrate.

Ang lobular atrophy ng choroid (gyrate atrophy) ay isang sakit na minana sa isang autosomal recessive na paraan na may isang katangian na klinikal na larawan ng pagkasayang ng choroid at pigment epithelium. Nasa simula na ng sakit, ang visual field ay makitid, ang night vision at visual acuity ay nabawasan, ang ERG ay wala. Ang kalubhaan ng mga degenerative na pagbabago sa fundus ay hindi nauugnay sa visual acuity. Ang gyrate atrophy (atrophy ng choroid at retina dahil sa isang mutation sa ornithine ketoacid aminotransferase gene) ay isang enzyme na nagpapagana sa proseso ng pagkasira ng ornithine. Ang kakulangan sa enzyme ay humahantong sa pagtaas ng antas ng ornithine sa plasma, ihi, cerebrospinal fluid at intraocular fluid.

Ang uri ng mana ay autosomal recessive. Ito ay nagpapakita mismo sa ika-2 dekada ng buhay, na sinamahan ng axial myopia at nyctalopia.

Ang pathognomonic sign ng sakit na ito ay isang pagtaas sa nilalaman ng aminoornithinic acid sa plasma ng dugo ng 10-20 beses.

[ 1 ]

Mga sintomas (sa pagkakasunud-sunod ng hitsura)

• Mga peripheral na lugar ng chorioretinal atrophy at degenerative na pagbabago sa vitreous body.
• Pagkahilig para sa mga pagbabago na sumanib sa pagbuo ng isang scalloped na gilid na nakaharap sa ora serrata.
• Unti-unting kumalat sa paligid at sa gitna na may pag-iingat ng isang buo na fovea hanggang sa mga huling yugto.

Kung ikukumpara sa chorideremia, mayroong markang pagnipis ng mga retinal vessel.

• Ang electroretinogram ay pathological, mamaya - wala na.
• Ang electrooculogram ay subnormal sa mga huling yugto ng sakit.
• Ang FAG ay nagpapakita ng isang malinaw na hangganan sa pagitan ng normal at atrophic zone.

Ang isang katangian ng ophthalmoscopic sign ay ang demarcation line na naghihiwalay sa zone ng medyo normal na choriocapillary layer. Ang pagkakaroon ng mga pagbabago ay kinumpirma ng mga resulta ng FAG. Ang proseso ay nagsisimula sa gitnang paligid at kumakalat sa paligid at sa gitna ng fundus.

Paggamot ng gyrate atrophy

Mayroong 2 klinikal na natatanging mga subtype ng gyrate atrophy depende sa tugon sa pyridoxine (bitamina B6, na maaaring gawing normal ang serum at urinary ornithine concentrations. Ang mga form na sensitibo sa Vitamin B6 ay malamang na hindi gaanong malala at mas mabagal ang pag-unlad. Ang diyeta na may pinababang ornithine na nilalaman ay humahantong sa pagbaba sa mga konsentrasyon ng ornithine at nagpapabagal sa pag-unlad.

Ang paggamit ng bitamina B ₆ sa paggamot ng sakit na ito ay pathogenetically justified, dahil binabawasan nito ang antas ng ornithine sa plasma. Gayunpaman, ang karamihan sa mga pasyente ay hindi tumutugon sa pagpapakilala ng bitamina B ₆, kaya ang pangunahing paraan ng paggamot ay isang diyeta na may pinababang nilalaman ng protina (sa partikular, arginine). Kamakailan, ang mga pagtatangka ay ginawa upang magsagawa ng pang-eksperimentong gene therapy

Ang pagbabala ay hindi kanais-nais, ang sanhi ng pagkabulag sa 4-6 na dekada ng buhay ay "heograpikal" na pagkasayang. Ang pagkawala ng paningin ay maaaring mangyari nang mas maaga dahil sa mga katarata, cystoid macular edema o pagbuo ng isang epiretinal membrane.