Pachydermoperiostosis

Pachydermoperiostosis (Greek pachus - makapal, siksik; derma - balat at periostosis - hindi nagpapaalab na pagbabago ng periosteum) ay isang sakit, ang nangungunang sintomas kung saan ay napakalaking pampalapot ng balat ng mukha, bungo, kamay, paa at malalayong bahagi ng mahabang tubular na buto. Noong 1935, unang tinukoy ng mga doktor na Pranses na sina H. Touraine, G. Solente at L. Gole ang pachydermoperiostosis bilang isang independiyenteng nosological unit.

Mga sanhi pachydermoperiostosis

Ang mga sanhi at pathogenesis ng pachydermoperiostosis ay kasalukuyang hindi gaanong nauunawaan. Ito ay kilala na ang pachydermoperiostosis ay isang namamana na sakit na may isang autosomal na nangingibabaw na uri ng mana na may variable na pagpapahayag, kadalasang nagpapakita ng sarili sa postpubertal period. Ang mga anyo ng pamilya ay inilarawan din. Ang ratio ng mga pasyente sa mga kalalakihan at kababaihan ay 8:1. Ang pachydermoperiostosis ay isang bihirang namamana na sakit. Ang mga unang palatandaan ng sakit ay lumilitaw sa panahon ng pagdadalaga, at ang buong kumplikadong sintomas ay nabuo sa edad na 20-30.

[ 1 ]

Pathogenesis

Morphologically, ang sakit ay pangunahing nailalarawan sa pamamagitan ng napakalaking paglaganap ng mga fibrous na istruktura ng dermis at subcutaneous tissue na may binibigkas na ingrowth ng fibrous connective tissue sa pinagbabatayan na tissue, na nagiging sanhi ng intimate fusion ng balat sa kanila. Ang fibrous hyperplasia ay nangyayari din sa dingding ng dugo at mga lymphatic vessel ng dermis; ang lumens ng naturang mga sisidlan ay karaniwang "nganga"; ang ilan sa kanila ay thrombosed. Mayroong isang makabuluhang pagtaas sa bilang ng mga mature na pawis at sebaceous glands, kung minsan ay hyperplasia at/o hypertrophy ng mga glandular na selula na bumubuo sa kanila. Ang mga talamak na nagpapaalab na infiltrates ay matatagpuan din sa balat, ang pangalawang hyperkeratosis at acanthosis ay sinusunod din. Ang fibrosis ay sinusunod sa aponeurosis at fascia.

Sa mga buto ng balangkas, lalo na ang pantubo, malaki at maliit, nangyayari ang periosteal ossification - nagkakalat na layering ng osteoid tissue sa cortex. Maaari itong umabot ng 2 cm o higit pa sa kapal o limitado sa anyo ng osteoma. Ang prosesong ito ay kumakalat sa parehong endosteally at periosteally. Minsan ang fibrous na pampalapot ng periosteum at pagkagambala sa arkitektura ng buto ay sinusunod. Madalas na matatagpuan ang immature bone substance. Ang pagkawasak ng mga sisidlan na nagpapakain sa tisyu ng buto ay nabanggit. Sa mga joints - hyperplasia ng integumentary synovial cells at binibigkas na pampalapot ng mga pader ng maliliit na subsynovial na mga daluyan ng dugo dahil sa fibrosis. Ang fibrosis ng mga pader ng daluyan, lalo na ang mga daluyan ng dugo, ay maaari ding mangyari sa mga panloob na organo.

Ang epidermis ay bahagyang nabago, ang mga dermis ay lumapot dahil sa isang pagtaas sa bilang ng mga collagen at nababanat na mga hibla, paglaganap ng fibroblast, maliit na perivascular at perifollicular lymphohistiocytic infiltrates, pagpapalawak ng mga bibig ng mga follicle ng buhok na may akumulasyon ng mga malibog na masa sa kanila, hyperplasia ng sebaceous, at kung minsan ang mga glandula ay hindi magkakasabay na pawis.

[ 2 ]

Mga sintomas pachydermoperiostosis

Ang sakit na ito ay medyo bihira. Ang mga klinikal na tampok, diagnostic at paggamot nito ay hindi gaanong kilala sa isang malawak na hanay ng mga endocrinologist. Ang isang makabuluhang proporsyon ng mga pasyente na may pachydermoperiostosis ay nagkakamali na nasuri na may acromegaly, na humahantong sa paggamit ng hindi sapat na mga hakbang sa paggamot. Sa pagsasaalang-alang na ito, angkop na ipakita ang mga klinikal na tampok, modernong pamamaraan ng diagnostic at paggamot ng pachydermoperiostosis.

Ang mga klinikal na sintomas sa mga kababaihan ay hindi gaanong binibigkas, ngunit may mga pasyente na may kumpletong anyo at malubhang kurso ng pachydermoperiostosis. Ang simula ng sakit ay unti-unti. Ang klinikal na larawan ay nakumpleto ang pag-unlad nito sa 7-10 taon (aktibong yugto), pagkatapos nito ay nananatiling matatag (hindi aktibong yugto). Ang mga katangian ng reklamo ng pachydermoperiostosis ay isang binibigkas na pagbabago sa hitsura, nadagdagan ang oiness at pagpapawis ng balat, isang matalim na pampalapot ng mga distal na bahagi ng mga limbs, isang pagtaas sa laki ng mga daliri at paa. Nagbabago ang hitsura dahil sa pangit na pampalapot at kulubot ng balat ng mukha. Ang binibigkas na pahalang na mga fold sa noo, malalim na mga grooves sa pagitan ng mga ito, isang pagtaas sa kapal ng mga eyelid ay nagbibigay sa mukha ng isang "may edad na expression". Ang isang tampok na katangian ay nakatiklop na pachydermia ng anit na may pagbuo ng katamtamang masakit, magaspang na mga fold ng balat sa parietal-occipital region, na kahawig ng mga convolutions ng utak - cutis verticis gyrata. Ang balat ng mga paa at kamay ay makapal din, magaspang sa pagpindot, sumanib sa pinagbabatayan na mga tisyu, at hindi nagpapahiram sa sarili sa displacement o compression.

Ang produksyon ng pawis at sebum ay tumataas nang malaki, lalo na sa mukha, palad at plantar na ibabaw ng paa. Ito ay isang permanenteng kalikasan, na nauugnay sa isang pagtaas sa bilang ng mga pawis at sebaceous glands. Ang pagsusuri sa histological ng balat ay nagpapakita ng talamak na pamamaga ng infiltration nito.

Sa pachydermoperiostosis, ang balangkas ay binago. Dahil sa layering ng osteoid tissue sa cortex ng diaphyses ng mahabang tubular bones, lalo na ang distal sections, ang forearms at shins ng mga pasyente ay pinalaki sa dami at may cylindrical na hugis. Ang magkatulad na simetriko hyperostosis sa metacarpal at metatarsal na mga lugar, ang mga phalanges ng mga daliri at paa ay humahantong sa kanilang paglaki, at ang mga daliri at paa ay hugis club, deformed tulad ng "drumsticks". Ang mga nail plate ay may hugis ng "watch glasses".

Ang isang makabuluhang proporsyon ng mga pasyente ay nakakaranas ng arthralgia, ossalgia, balakang, tuhod, at hindi gaanong madalas na ankle at wrist arthritis. Ang joint syndrome ay nauugnay sa katamtamang hyperplasia ng mga synovial cells at matinding pampalapot ng maliliit na subsynovial na mga daluyan ng dugo at ang kanilang fibrosis. Ito ay hindi malubha, bihirang umuunlad, at nililimitahan ang kakayahang magtrabaho ng mga pasyente lamang na may malubhang joint syndrome, na bihira.

Noong 1971, tinukoy nina JB Harbison at CM Nice ang 3 anyo ng pachydermoperiostosis: kumpleto, hindi kumpleto at pinutol. Sa kumpletong anyo, ang lahat ng mga pangunahing palatandaan ng sakit ay ipinahayag. Ang mga pasyente na may hindi kumpletong anyo ay walang mga pagpapakita ng balat, habang ang mga may pinutol na anyo ay walang simetriko periosteal ossification.

Ang kakaibang hitsura, patuloy na pagpapawis at mamantika na balat ay may negatibong epekto sa kalagayan ng kaisipan ng mga pasyente. Sila ay inalis, nakatuon sa kanilang mga damdamin, at ihiwalay ang kanilang sarili sa iba.

Diagnostics pachydermoperiostosis

Kapag nag-diagnose ng pachydermoperiostosis, kinakailangang isaalang-alang ang anyo at yugto ng proseso ng pathological. Kasama ng mga katangiang reklamo at ang hitsura ng mga pasyente, ang pinaka-kaalaman ay ang pagsusuri sa X-ray. Sa X-ray ng mga diaphyses at metaphyses ng tubular bones, ang mga assimilated hyperostoses na umaabot sa 2 cm o higit pa ay ipinahayag. Ang panlabas na ibabaw ng hyperostoses ay may fringed o parang karayom na karakter. Ang istraktura ng mga buto ng bungo ay hindi nagbabago. Ang sella turcica ay hindi pinalaki.

Ang bone scintiscanning na may methylene diphosphonate ^99Tc ay nagpapakita ng isang linear na pericortical na konsentrasyon ng radionuclide sa kahabaan ng tibia at fibula, radius at ulna, pati na rin sa mga rehiyon ng metacarpal at metatarsal, phalanges ng mga daliri at paa.

Ang mga resulta ng thermography, plethysmography at capillaroscopy ay nagpapahiwatig ng pagtaas sa bilis ng daloy ng dugo at tortuosity ng capillary network, isang pagtaas sa temperatura sa makapal na terminal phalanges ng mga daliri. Ang pagkakapareho ng clinical manifestations at anatomical na natuklasan sa pachydermoperiostosis at Bamberger-Marie syndrome ay nagmumungkahi ng isang karaniwang pathogenetic na mekanismo. Sa maagang (aktibo) yugto ng pachydermoperiostosis, ang vascularization at temperatura ng distal na bahagi ng mga daliri ay nadagdagan, ibig sabihin, mayroong lokal na pag-activate ng metabolismo. Ang katulad na pagtaas nito ay nabanggit sa Bamberger-Marie syndrome sa mga lugar kung saan may nakikitang labis na paglaki ng tissue. Sa huli (hindi aktibo) na yugto, ang sagabal at kakulangan ng capillary network, ang hindi pantay na mga contour ng mga capillary loop ay ipinahayag, na humahantong sa isang pagbawas sa bilis ng daloy ng dugo sa mga terminal phalanges ng mga daliri at pagtigil ng kanilang karagdagang pagpapalaki. Ang mga katulad na pagbabago ay nangyayari sa periosteum: maximum na vascularization sa maagang yugto ng sakit at kamag-anak na devascularization sa huling yugto.

Ang mga pangkalahatang pagsusuri sa dugo at ihi, mga pangunahing biochemical na indeks sa mga pasyenteng may pachydermoperiostosis ay nasa loob ng normal na mga limitasyon. Ang antas ng pituitary tropic hormones, cortisol, thyroid at sex hormones ay hindi nagbabago. Ang reaksyon ng somatotropic hormone sa glucose load at intravenous administration ng thyroliberin ay wala. Ang ilang mga gawa ay nagbabanggit ng pagtaas sa nilalaman ng mga estrogen sa ihi ng mga pasyente, na, ayon sa mga may-akda, ay nauugnay sa isang paglabag sa kanilang metabolismo.

[ 3 ]

Iba't ibang diagnosis

Ang Pachydermoperiostosis ay dapat na naiiba sa acromegaly, Bamberger-Marie syndrome at Paget's disease. Sa Paget's disease (deforming osteodystrophy), ang proximal tubular bones ay piling pinalapot at nade-deform na may magaspang na trabecular bone remodeling. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawas sa facial skeleton at isang makabuluhang pagtaas sa frontal at parietal bones, na bumubuo ng isang "tower" na bungo. Ang laki ng sella turcica ay hindi nagbabago, walang paglaganap at pampalapot ng malambot na mga tisyu.

Ang pinakamahalagang isyu ay ang pagkakaiba-iba ng mga diagnostic ng pachydermoperiostosis at acromegaly, dahil kung ang acromegaly ay nasuri nang hindi tama, ang pag-iilaw ng buo na interosseous-pituitary na rehiyon ay humahantong sa pagkawala ng isang bilang ng mga tropikal na pag-andar ng adenohypophysis at higit na nagpapalubha sa kurso ng pachydermoperiostosis.

[ 4 ], [ 5 ]

Paggamot pachydermoperiostosis

Ang etiopathogenetic na paggamot ng pachydermoperiostosis ay hindi pa binuo. Ang cosmetic plastic surgery ay maaaring makabuluhang mapabuti ang hitsura ng mga pasyente at, sa gayon, ang kanilang katayuan sa pag-iisip. Sa ilang mga kaso, ang isang magandang epekto ay sinusunod sa lokal (phono- o electrophoresis sa napinsalang balat) at parenteral na paggamit ng corticosteroids. Ang kumplikadong therapy ay dapat magsama ng mga gamot na nagpapabuti sa tissue trophism (andecalin, complamine). Sa mga nagdaang taon, matagumpay na ginamit ang laser therapy para sa paggamot. Sa pagkakaroon ng arthritis, ang mga non-steroidal anti-inflammatory na gamot ay lubos na epektibo: indomethacin, brufen, voltaren. Ang radiation therapy sa interstitial-pituitary region ay kontraindikado para sa mga pasyente na may pachydermoperiostosis.

Pagtataya

Ang pagbabala para sa pagbawi ng mga pasyente na may pachydermoperiostosis ay hindi kanais-nais. Sa makatwirang paggamot, ang mga pasyente ay maaaring mapanatili ang kanilang kakayahang magtrabaho nang mahabang panahon at mabuhay hanggang sa pagtanda. Sa ilang mga kaso, dahil sa kalubhaan ng joint syndrome, mayroong patuloy na pagkawala ng kakayahang magtrabaho. Walang mga espesyal na paraan para maiwasan ang pachydermoperiostosis. Ang mga ito ay pinalitan ng maingat na medikal at genetic na pagpapayo ng mga pamilya ng mga pasyente.

[ 6 ]