Fact-checked
х

Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.

Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.

Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.

Kakulangan ng aktibidad ng glucose-phosphate isomerase

Medikal na dalubhasa ng artikulo

Hematologist, oncohematologist
, Medikal na editor
Huling nasuri: 23.04.2024

Ang kakulangan ng aktibidad ng glucose-phosphate isomerase ay ang ikatlong pinaka-madalas na sanhi ng nonsferocytic hemolytic anemia.

Ang sakit ay kumalat sa buong lugar. Ang mana ay autosomal resessive; Ang hemolysis ay naisalokal na intracellularly.

Glyukozofosfatizomeraza ay ang ikalawang susi enzyme sa isang anaerobic paraan asukal sa paggamit - enzyme nagpalit asukal 6-phosphate na fructose 6-pospeyt (F-6-P).

Mga sintomas

Sa mga heterozygotes, ang aktibidad ng glucose-phosphate isomerase sa erythrocytes ay 40-60% ng pamantayan, ang sakit ay walang kadahilanan. Sa homozygotes, ang aktibidad ng enzyme ay 14-30% ng pamantayan, ang sakit ay nalikom sa anyo ng hemolytic anemia. Ang unang manifestations ng sakit ay maaaring sundin na sa neonatal panahon - minarkahan ng paninilaw ng balat, anemya, splenomegaly. Sa isang mas matandang edad, ang hemolytic anemia ay ipinahayag nang magkakaiba - mula sa banayad hanggang sa malubha. Ang mga hemolytic crises ay pinukaw ng mga intercurrent na sakit. Dahil ang glucose-phosphate isomerase ay matatagpuan sa iba pang mga tisyu, kasama ang hemolytic anemia, hypotension ng kalamnan, ang pagka-antala sa pag-unlad ng kaisipan ay maaaring sundin.

Diagnostics

Ang pagsusuri ay batay sa pagpapasiya ng aktibidad ng glucose-phosphate isomerase sa erythrocytes. Ang namamana na katangian ng sakit ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagsusuri sa mga magulang at mga kamag-anak ng pasyente.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]


Ang iLive portal ay hindi nagbibigay ng medikal na payo, diagnosis o paggamot.
Ang impormasyong inilathala sa portal ay para sa reference lamang at hindi dapat gamitin nang walang pagkonsulta sa isang espesyalista.
Maingat na basahin ang mga alituntunin at patakaran ng site. Maaari mo ring makipag-ugnay sa amin!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Lahat ng karapatan ay nakalaan.