Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Kakulangan ng aktibidad ng glucose-phosphate isomerase
Medikal na dalubhasa ng artikulo
Huling nasuri: 23.04.2024
Ang kakulangan ng aktibidad ng glucose-phosphate isomerase ay ang ikatlong pinaka-madalas na sanhi ng nonsferocytic hemolytic anemia.
Ang sakit ay kumalat sa buong lugar. Ang mana ay autosomal resessive; Ang hemolysis ay naisalokal na intracellularly.
Glyukozofosfatizomeraza ay ang ikalawang susi enzyme sa isang anaerobic paraan asukal sa paggamit - enzyme nagpalit asukal 6-phosphate na fructose 6-pospeyt (F-6-P).
Mga sintomas
Sa mga heterozygotes, ang aktibidad ng glucose-phosphate isomerase sa erythrocytes ay 40-60% ng pamantayan, ang sakit ay walang kadahilanan. Sa homozygotes, ang aktibidad ng enzyme ay 14-30% ng pamantayan, ang sakit ay nalikom sa anyo ng hemolytic anemia. Ang unang manifestations ng sakit ay maaaring sundin na sa neonatal panahon - minarkahan ng paninilaw ng balat, anemya, splenomegaly. Sa isang mas matandang edad, ang hemolytic anemia ay ipinahayag nang magkakaiba - mula sa banayad hanggang sa malubha. Ang mga hemolytic crises ay pinukaw ng mga intercurrent na sakit. Dahil ang glucose-phosphate isomerase ay matatagpuan sa iba pang mga tisyu, kasama ang hemolytic anemia, hypotension ng kalamnan, ang pagka-antala sa pag-unlad ng kaisipan ay maaaring sundin.
Diagnostics
Ang pagsusuri ay batay sa pagpapasiya ng aktibidad ng glucose-phosphate isomerase sa erythrocytes. Ang namamana na katangian ng sakit ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagsusuri sa mga magulang at mga kamag-anak ng pasyente.
[Anong mga pagsubok ang kailangan?