Glycogenosis sa mga bata

Ang mga karamdaman sa metabolismo ng glycogen ay mga namamana na sakit na nauugnay sa mga depekto sa pagkasira ng glycogen, gluconeogenesis, at glycogen synthesis. Ang lahat ng mga ito ay tinatawag na "glycogenoses", bagaman hindi lahat ng mga ito ay nagsasangkot ng mga kaguluhan sa mga proseso ng pagkasira ng glycogen.

ICD-10 code

• E74.0 Mga sakit sa pag-iimbak ng glycogen.
• E74.4 Mga karamdaman ng pyruvate metabolism at gluconeogenesis.

Epidemiology

Ang Glycogenosis type I ay isang bihirang namamana na metabolic disease. Ang saklaw ng sakit ay 1 sa 50,000-100,000 live births.

Glycogenosis type III, glycogenosis type IV, glycogenosis type V, glycogenosis type VI, glycogenosis type VII - ang saklaw ay hindi tiyak na itinatag; ang mga ito ay bihirang namamana na metabolic disease.

Glycogenosis type IX - ang eksaktong dalas ay hindi naitatag. Isa sa mga pinakakaraniwang uri ng glycogenoses.

Glycogenosis type II - depende sa bansa at etnisidad, ang saklaw ng sakit na ito ay nag-iiba mula 1 sa 14,000 hanggang 1 sa 300,000. Ang infantile form ng Pompe disease ay karaniwan sa mga African American, gayundin sa southern China at Taiwan, habang ang pang-adultong anyo ng sakit ay karaniwan sa Netherlands. Ang kabuuang saklaw ay tinatantya sa 1 sa 40,000.

Glycogenosis type XI - may mga paglalarawan ng limang kaso ng sakit na ito sa panitikan.

Glycogenosis type X - mga sampung pasyente na may ganitong uri ng glycogenosis ay inilarawan.

Glycogenosis type XII - mayroon lamang isang paglalarawan ng isang pasyente na may sakit na ito sa panitikan.

Glycogenosis type XIII - inilarawan sa isang pasyente.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Mga sanhi ng glycogenosis

Ang mga glycogenoses ay sanhi ng mga kakulangan ng mga enzyme na kasangkot sa synthesis o pagkasira ng glycogen; ang kakulangan ay maaaring mangyari sa atay o kalamnan at maging sanhi ng hypoglycemia o pagtitiwalag ng mga abnormal na dami o uri ng glycogen (o mga intermediate metabolite nito) sa mga tisyu.

Ang mga sakit na Glycogenosis ay minana sa isang autosomal recessive na paraan, maliban sa glycogen storage disease type VIII/IX, na minana sa isang X-linked na paraan. Ang saklaw ay humigit-kumulang 1/25,000 kapanganakan, ngunit maaaring mas mataas dahil ang mga banayad na subclinical na anyo ay maaaring manatiling hindi natukoy.

Ano ang nagiging sanhi ng sakit sa pag-iimbak ng glycogen?

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Pathogenesis ng glycogeneses

Uri ng glycogenosis I

Glucose-6-phosphatase catalyzes ang pangwakas na reaksyon at gluconeogenesis, at glycogen haydrolisis at nagdadala out haydrolisis ng asukal-6-pospeyt sa glukosa at tulagay pospeyt. Glucose-6-phosphatase - kasama espesyal na enzyme na kasangkot sa glycogen metabolismo ay ang atay. Ang mga aktibong site ng asukal-6-phosphatase ay matatagpuan sa lumen ng endoplasmic reticulum, na necessitates ang sasakyan ng substrates at mga produkto ng reaksyon lamad. Samakatuwid, ang kabiguan ng mga enzyme o transporter protina substrate humantong sa mga katulad na klinikal at biochemical epekto: hypoglycemia kahit sa slightest gutom dahil sa bumangkulong ng glycogenolysis at gluconeogenesis at sa akumulasyon ng glycogen sa atay (bilang isang kinahinatnan - liver cirrhosis ), bato at bituka mucosa, na nagreresulta sa dysfunctions mga katawan.

Pathogenesis ng glycogeneses

Mga sintomas ng glycogenases

Ang edad ng simula, klinikal na manifestations at ang kanilang kalubhaan ay nag-iiba depende sa uri, gayunpaman ang mga sintomas ay kadalasang kinabibilangan ng mga palatandaan ng hypoglycemia at myopathy. Ang pagsusuri ay pinaghihinalaang batay sa anamnesis, eksaminasyon at pagtuklas ng glycogen at intermediate metabolites sa mga tisyu na may MRI at biopsy.

Mga sintomas ng glycogenases

Pag-uuri ng glycogenases

Ang glycogen ay isang branched homopolymer ng glucose, na may "puno na" na istraktura. Ang mga residu sa glucose ay konektado sa pamamagitan ng isang alpha (1-4) -glycoside bono, at sa mga branching point ng isang alpha (1-6) -glycoside bond. Ang Glycogen ay naka-imbak sa atay at kalamnan. Ang glycogen ng atay ay pangunahing nagsisilbi upang mapanatili ang mga antas ng glucose sa dugo, habang sa mga kalamnan ito ang pinagmumulan ng hexose unit na ginagamit sa panahon ng glycolysis sa organ mismo. Mayroong 12 mga uri ng glycogenosis, ang pinaka-karaniwan sa mga ito sa mga bata - mga uri ng I, II, III, IX, at sa mga matatanda - uri ng V. Ang kabuuang dalas ng glycogenosis ay 1:20 000 live births. Ang mga glycogenoses ay nahahati sa dalawang malalaking grupo - na may namamalaging pinsala sa atay at may isang nangingibabaw na sugat ng kalamnan tissue. Ayon sa tinatanggap na klasipikasyon, ang bawat isa sa mga glycogenoses ay itinalaga ng isang bilang na sumasalamin sa pagkakasunud-sunod ng kanilang paglalarawan.

Pag-uuri ng glycogenases

Pagsusuri ng glycogenases

Ang pagsusuri ay nakumpirma na sa pamamagitan ng isang malinaw na pagbaba sa aktibidad ng enzyme sa atay (I, III, VI at VII I / IX mga uri), kalamnan (IIb, III, VII at VIII / IX mga uri), balat fibroblasts (Na at IV uri) o erythrocytes (VII uri) o kakulangan ng pagtaas sa lactate sa kulang sa dugo sa mga paggalaw / ischemia ng bisig (mga uri ng V at VII).

Ang mga depekto ng glycolysis (bihirang) ay maaaring humantong sa paglitaw ng mga syndromes katulad ng glycogeneses. Ang kakulangan ng phosphoglycerate kinase, phosphoglycerate mutase at lactate dehydrogenase ay katulad ng mga myopathies sa glycogenases ng mga uri ng V at VII; kakulangan ng protina 2, na kasangkot sa transportasyon ng glucose (Fanconi-Bickel syndrome), klinikal na katulad ng hepatopathy sa iba pang mga uri ng glycogenes (hal., III, IV, VI).

Pagsusuri ng glycogenases

[14], [15], [16], [17]

Paggamot ng glycogenases

Pagbabala at paggamot ay nag-iiba depende sa uri, gayunpaman, paggamot ay karaniwang nagsasangkot ng pagpapayaman ng pagkain mais almirol upang magbigay ng isang pare-pareho ang pinagmulan ng asukal hepatic form glycogenosis, pati na rin ng pagbubukod para sa mga form ng kalamnan ehersisyo.

Paggamot ng glycogenases