Fetal anencephaly ng utak

Kabilang sa mga depekto ng intrauterine development, tulad ng isang uri ng hindi maibabalik na karamdaman ng embryonic morphogenesis ng utak ng fetus bilang anencephaly ay namumukod-tangi. Sa ICD-10, ang depektong ito ay inuri bilang isang congenital anomaly ng nervous system na may code na Q00.0.

Epidemiology

Ayon sa mga medikal na istatistika, ang fetal anencephaly ay isa sa mga pinakakaraniwang uri ng neural tube defect, at sa Estados Unidos, humigit-kumulang tatlong pagbubuntis sa 10,000 ang kumplikado ng anomalyang ito bawat taon. Bagaman ang mga figure na ito ay hindi isinasaalang-alang ang mga pagbubuntis na nagtatapos sa pagkakuha.

Sa UK, ang gayong mga depekto ay natagpuan sa 2.8 na sanggol sa bawat libong live birth at 5.3 sa bawat libong kusang natapos na pagbubuntis (hindi bababa sa walong linggo). [ 1 ]

Ayon sa EUROCAT (European Commission on the Epidemiological Monitoring of Congenital Anomalies), sa loob ng 10 taon (2000-2010) ang kabuuang prevalence ng anencephaly ay 3.52 kada 10,000 live births. Pagkatapos ng prenatal diagnosis, 43% ng lahat ng pagbubuntis ay tinapos para sa mga medikal na dahilan. [ 2 ], [ 3 ]

Mga sanhi anencephaly

Tatlong linggo na pagkatapos ng pagpapabunga - sa panahon ng pagbuo ng embryo ng tao - nangyayari ang neurulation, iyon ay, ang pagbuo ng neural tube, na siyang rudiment ng utak at spinal cord.

Ang pangunahing sanhi ng anencephaly sa neural tube dysraphism ay ang pagkabigo ng pagsasara nito sa ikaapat hanggang ikalimang linggo ng pag-unlad ng embryonic. Ang anomalyang ito ay nangyayari kapag ang rostral na dulo ng neural tube ng embryo, na bumubuo sa ulo ng fetus at nagiging utak, ay nananatiling bukas. Ito ay nagiging sanhi ng imposibilidad ng karagdagang pag-unlad ng mga pangunahing istruktura at mga tisyu ng utak.

Ang Anencephaly ng fetus ay nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng hemispheres at, nang naaayon, ang cortex at neocortex ng utak na nagbibigay ng mas mataas na pag-andar ng central nervous system, pati na rin ang mga buto ng vault ng cranial na bahagi ng bungo at ang balat na sumasakop sa kanila. [ 4 ]

Mga kadahilanan ng peligro

Ang embryonic morphogenesis ay isang masalimuot na proseso, samakatuwid hindi lahat ng posibleng panganib na kadahilanan para sa pagkagambala nito na humahantong sa anencephaly ay natukoy pa.

Ito ay itinatag na sa isang kakulangan ng folic acid - pteroylglutamic acid (o bitamina B9), na kinakailangan para sa synthesis ng purine at pyrimidine base ng ilang mga amino acid at DNA - mga depekto sa neural tube, lalo na, anencephaly at spina bifida, ay sinusunod nang mas madalas.

Para sa karagdagang impormasyon, tingnan ang Ano ang Nagdudulot ng Folate Deficiency?

Bilang karagdagan, ang panganib ng kapansanan sa intrauterine brain development ay maaaring nauugnay sa:

• mga problema ng isang genetic na kalikasan (dahil ang paglitaw ng isang anencephalic na sanggol sa isang pamilya ay nagdaragdag ng posibilidad ng anomalyang ito na lumilitaw sa mga kasunod na pagbubuntis sa 4-7%);
• patuloy na mga impeksyon sa viral ng ina;
• hindi makontrol na diabetes mellitus, iba pang mga endocrine pathologies at labis na katabaan;
• negatibong impluwensya ng kapaligiran, sa partikular, ionizing radiation, na naghihikayat ng mga kusang mutasyon;
• teratogenic effect ng mga kemikal, kabilang ang mga gamot, pati na rin ang alkohol at mga gamot.

Higit pang impormasyon - Mga epekto ng mga nakakalason na sangkap sa pagbubuntis at fetus

Pathogenesis

Ang pagsasara ng nabuo na neural tube ay nangyayari 28-32 araw pagkatapos ng paglilihi, at nakikita ng mga mananaliksik ang pathogenesis ng anencephaly sa pagkagambala sa pagbuo ng rudiment ng central nervous system ng fetus kahit na sa panahon ng pagbuo ng neural plate (sa pagitan ng ika-23 at ika-26 na araw pagkatapos ng paglilihi), mula sa kung saan, sa katunayan, ang neural plate ay nagsisimula sa pagsisimula ng neural plate.

Ang kakanyahan ng paglabag sa morphogenesis ng utak sa embryo na may ganitong anomalya ay ang pagbubukas ng neural tube canal (neuropore) sa anterior end ng embryo ay nananatiling bukas.

Susunod, yumuko ang neural tube upang bumuo ng mga protrusions para sa pagbuo ng magkakaibang neural stem cell ng forebrain, midbrain, at hindbrain. At upang mabuo ang cerebral hemispheres (ang endbrain), ang pterygoid plate ng midbrain ay dapat lumawak. Ngunit dahil ang anterior neuropore ay hindi nagsara sa oras, ang pagbuo ng bungo ay nagiging abnormal, at ang morpolohiya ng tisyu ng utak ay nagbabago, nawawala ang mga pag-andar nito.

Isinasaalang-alang ang nangungunang papel sa pag-unlad ng embryonic at kontrol ng pagbuo ng mga organo at tisyu ng fetus ng homeotic o homeotic genes (HOX genes o morphogens), na matatagpuan sa iba't ibang mga chromosome at naglalaman ng mga pagkakasunud-sunod ng DNA na nag-encode ng mga kadahilanan ng transkripsyon ng protina, ang posibilidad ng isang paglabag sa neurulation sa antas ng gene ay dapat isaalang-alang. [ 5 ]

Mga sintomas anencephaly

Sa kabila ng indibidwal na hitsura ng mga bagong panganak, may mga malinaw na panlabas na palatandaan ng mga bata na may anencephaly.

Kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ang mga unang palatandaan ng congenital defect na ito ay makikita: isang deformed skull ng sanggol na may nawawalang mga buto ng vault nito - ang occipital o parietal; Bahagyang kawalan ng frontal bone o, hindi gaanong karaniwan, posible rin ang mga temporal na buto. Walang mga hemispheres ng utak at cerebellum, at sa walang takip na depekto ng bungo ay maaaring may nakalantad na tissue (glia), o ang mga umiiral na istruktura - ang stem ng utak, ang hindi ganap na nabuo na basal nuclei ng forebrain - ay sakop ng isang manipis na lamad ng connective tissue. [ 6 ]

Ang isa pang panlabas na palatandaan ay ang mga eyeballs na kapansin-pansing nakausli mula sa mga orbit, na ipinaliwanag sa pamamagitan ng hindi pag-unlad ng frontal bone ng bungo, na bumubuo sa itaas na gilid ng mga socket ng mata.

Sa 80% ng mga kaso, ang anencephaly ay hindi sinamahan ng iba pang mga anomalya ng congenital, ngunit ang isang cleft soft palate (cleft palate) ay maaaring sundin. [ 7 ]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang mga sanggol na may ganitong depekto sa utak ay kadalasang namamatay sa panahon o sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan, dahil ang central nervous system ay hindi gumagana sa anomalya ng utak na ito (ilang mga pangunahing reflexes lamang ang naroroon, at hindi palaging). At napapansin ng mga eksperto ang 100% na dami ng namamatay sa mga sanggol na may anencephaly.

Ang mga bihirang kaso ng mas mahabang buhay ay tinatalakay sa dulo ng publikasyon.

Diagnostics anencephaly

Ang mga diagnostic ng prenatal ay isinasagawa, at ang diagnosis ng fetal anencephaly ay maaaring gawin sa panahon ng pagbubuntis - sa mga unang yugto.

Magagawa ito gamit ang visualization - instrumental diagnostics gamit ang ultrasonography.

Ang Anencephaly ay nakita sa ultrasound - bilang isang depekto ng bukas na neural tube sa panahon ng pagsusuri sa ultrasound ng fetus sa 12 linggo ng pagbubuntis. Sa kasong ito, madalas na sinusunod ang polyhydramnios (labis na amniotic fluid). Samakatuwid, maaaring kailanganin ang kanilang pagsusuri - amnioscopy at amniocentesis.

Sa ibang pagkakataon, kung ang pagbubuntis ay hindi kusang natapos, sa panahon ng pagsusuri sa ultrasound ng fetus

Naiiba ang anencephaly, microcephaly, at hydrocephalus ng fetus, dahil sa microcephaly ang bungo ay kulang sa pag-unlad na may pagkakaroon ng mga convolutions ng abnormal na lapad. At sa kaso ng hydrocephalus ng bagong panganak o congenital hydrocephalus ang laki ng ulo ay nadagdagan.

Bilang karagdagan, sa 13-14 na linggo, kinakailangan ang isang pagsusuri ng alpha-fetoprotein sa dugo ng mga buntis na kababaihan, dahil sa pagkakaroon ng anencephaly sa fetus, ang antas ng partikular na protina ng embryonic na ito ay palaging nakataas.

Iba't ibang diagnosis

Ang differential diagnosis ay isinasagawa, una sa lahat, na may occipital brain hernia ng mga bagong silang (encephalocele), na nangyayari dahil sa isang bahagyang hindi nakasara na cranial vault; microhydranencephaly, alobar type ng holoprosencephaly, schizocephaly.

Paggamot anencephaly

Ang paggamot sa anencephaly sa isang bata - sa mga kaso kung saan ang bata ay buhay pagkatapos ng kapanganakan - ay pampakalma, dahil ang depektong ito ay hindi maibabalik.

Pag-iwas

Bagama't hindi lahat ng etiological na salik na humahantong sa anencephaly ay kilala, maraming pag-aaral ang nagpatunay sa pagiging epektibo ng pag-inom ng folic acid kapag nagpaplano ng pagbubuntis: na may pang-araw-araw na dosis na 0.8 mg.

Tingnan din ang: Folic acid sa panahon ng pagbubuntis

Pagtataya

Ang isang natural na tanong ay lumitaw: gaano katagal nabubuhay ang mga tao na may anencephaly? Tungkol sa pag-asa sa buhay ng mga sanggol na may ganitong congenital anomalya, ang prognosis ay hindi maaaring maging positibo sa mahabang panahon...

Ayon sa mga British obstetrician, mahigit 70% lamang ng mga bagong silang ang nabuhay nang napakaikling panahon pagkatapos ng kapanganakan (mula sa ilang oras hanggang dalawa o tatlong araw), at 7% lamang ang nabuhay nang halos apat na linggo. Pagkatapos ay dumating ang kamatayan mula sa pagbagsak ng cardiorespiratory - paghinto ng paghinga at pag-aresto sa puso. [ 8 ]

Gayunpaman, mayroong ilang mga kaso kung saan ang mga nakaligtas na sanggol na may anencephaly ay nabuhay nang mas mahabang panahon pagkatapos ng kapanganakan.

Halimbawa, isang batang babae na nagngangalang Angela Morales mula sa Providence (Rhode Island, USA) ay nabuhay nang 3 taon at 9 na buwan; sa edad na dalawang buwan, siya ay sumailalim sa operasyon upang isara ang isang butas sa likod ng kanyang bungo, dahil mayroong patuloy na pagtagas ng cerebrospinal fluid.

Ang isang batang lalaki na nagngangalang Nicholas Cox, na ipinanganak sa Pueblo (Colorado, USA), ay nabuhay nang mas mahaba ng dalawang buwan.

At si Jackson Emmett Buell (ipinanganak noong Agosto 2014 sa Orlando, Florida) na may 80% ng kanyang utak (kabilang ang kanyang cerebral hemispheres) at karamihan sa kanyang bungo ay nawawala, ay buhay pa. Ngunit siya ay na-diagnose na may microhydranencephaly, at ang kanyang brainstem at thalamus ay buo, at mayroon pa rin siyang ilang cranial nerves.