Mga sakit sa balat at subcutaneous tissue (dermatology)

Ectomesodermal focal dysplasia

Ang focal ectomesodermal dysplasia (syn.: Goltz syndrome, Goltz-Gorlin syndrome, focal dermal hypoplasia, mesoectodermal dysplasia syndrome) ay isang bihirang sakit, malamang na genetically heterogenous, ngunit sa karamihan ng mga kaso ay minana sa isang X-linked dominant na paraan na may nakamamatay na kinalabasan sa mga male fetus.

Pediatric progeria (Getchinson-Gilford syndrome)

Ang childhood progeria (syn. Hutchinson-Gilford progeria syndrome) ay isang bihirang, malamang na genetically heterogenous na sakit, na may nakararami na autosomal recessive na uri ng mana; ang posibilidad ng isang bagong nangingibabaw na mutation ay hindi ibinukod.

Pang-adultong progeria (Werner's syndrome)

Ang Werner syndrome (syn. adult progeria) ay isang bihirang autosomal recessive disease, gene locus - 8p12-p11. Nabubuo ito sa mga taong may edad na 15-20 taon at nailalarawan sa pamamagitan ng unti-unting pag-unlad.

Ataxia telangiectatica (Louis-Bar syndrome)

Ang Ataxia telangiectatica (syn.: Louis-Bar syndrome) ay isang bihirang sistematikong sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng cerebellar ataxia, na siyang pinakamaagang sintomas, ang telangiectasias ay lumilitaw sa ibang pagkakataon, kadalasan sa 4 na taong gulang, chromosomal instability, immunodeficiency na humahantong sa madalas na mga impeksiyon.

Elastosis perforating serpiginous elastosis: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang Elastosis perforans serpiginosa (syn.: keratosis follicularis serpiginosa ng Lutz, elastoma intrapapillary perforans verruciformis ng Miescher) ay isang namamana na sakit ng connective tissue ng hindi malinaw na etiology

Elastic pseudoxanthoma: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang Pseudoxanthoma elasticum (syn.: Gronblad-Strandberg syndrome, ang sistematikong elastorexis ng Touraine) ay isang medyo bihirang systemic na sakit ng connective tissue na may nangingibabaw na mga sugat sa balat, mata at cardiovascular system.

Lax skin: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang malambot na balat (syn.: dermatochalasis, generalised elastolysis) ay isang magkakaibang grupo ng mga generalised connective tissue disease na may mga karaniwang klinikal at histological na pagbabago sa balat.

Chernogubov-Ehlers-Danlos syndrome (hyperelastic na balat): sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang Chernogubov-Ehlers-Danlos syndrome (syn. hyperelastic skin) ay isang heterogenous na grupo ng mga hereditary connective tissue disease na nailalarawan sa pamamagitan ng isang bilang ng mga karaniwang klinikal na palatandaan at katulad na mga pagbabago sa morphological.

Epidermolysis bullosa: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang congenital bullous epidermolysis (syn. hereditary pemphigus) ay isang heterogenous na grupo ng mga genetically determined disease, kung saan mayroong parehong dominantly at recessively inherited forms.

Familial benign chronic vesicles: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang familial benign chronic pemphigus (syn. Gougerot-Hailey-Hailey disease) ay isang autosomal dominantly inherited na sakit na nailalarawan sa paglitaw sa pagdadalaga, ngunit madalas sa paglaon, ng maraming flat blisters