Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Chediak-Higashi syndrome
Huling nasuri: 23.04.2024
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang Chediak-Higashi syndrome (Chediak-Higashi syndrome, CHS) ay isang sakit na may pangkalahatan na dysfunction ng cellular. Ang uri ng mana ay autosomal recessive. Dahil sa isang depekto sa Lyst protein. Ang tampok na katangian ng ito sindrom - peroksidazopolozhitelnye higanteng granules sa neutrophils, eosinophils, monocytes ng paligid ng dugo at utak ng buto, pati na rin sa mga cell ng hahalinhan granulocytes. Ang mga higanteng butil ay matatagpuan din sa nagpapalipat ng mga lymphocytes, cytoplasm ng neurons at mga selula ng nag-uugnay na tissue ng perineural region.
Chediak-Higashi syndrome - isang bihirang disorder nailalarawan sa pamamagitan ng matinding paulit-ulit pyogenic impeksyon, bahagyang albinism, progresibong neuropasiya, isang ugali sa dumudugo, pag-unlad ng lymphoproliferative syndrome, pati na rin ang pagkakaroon ng higanteng granules sa maraming mga cell, lalo na sa paligid leukocytes sa dugo. Immunodeficiency na may Chediak-Higashi syndrome ay sanhi, una sa lahat, isang paglabag sa phagocytosis function na sa mga cell ng granulocyte at macrophage series at nagpapakita ng isang ugali upang purulent at fungal impeksiyon. Dumudugo na nauugnay sa isang depekto fombotsitarkyh release granules.
Ang unang pagbanggit ng Chediak-Higashi syndrome ay nagsimula noong 1943 (Beguez Cesar). Ang karagdagang paglalarawan ay matatagpuan sa Steinbrinck 1948, Chediak 1952 at, sa wakas, sa Higashi 1954.
[Pathogenesis ng Chediak-Higashi syndrome
Ang pathogenesis ng sakit na nauugnay sa abnormality ng cellular lamad istraktura, isang paglabag sa pagkolekta system at microtubule depekto huling pakikipag-ugnayan sa lysosomal lamad. Karamihan sa mga clinical manifestations ay maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng abnormal na pamamahagi ng mga lysosomal enzymes. Ang dalas at kalubhaan ng pyogenic impeksiyon na sanhi ng pinababang aktibidad ng metabolismo ng oxygen at intracellular pantunaw ng microbes sa phagocytes, pagsunod sa isang pagka-antala, at pasulput-sulpot na release ng hydrolytic lysosomal enzymes ng higanteng Bolitas sa phagosomes. Bilang karagdagan, sa mga pasyente, ang aktibidad ng mga natural killer at cytotoxicity ng mga lymphocyte na umaasa sa antibody ay nabawasan. Ang sakit ay iniuugnay sa pangunahing immunodeficiency.
Mga sintomas ng Chediak-Higashi syndrome
Ang clinical manifestations ng syndrome Chediak-Higashi - paulit-ulit pyogenic impeksiyon, nailalarawan sa pamamagitan ng bahagyang albinism buhok, balat at mata, potopobya. Makalipas ang ilang sandali matapos kapanganakan ay nangyayari tulog phase ng sakit na nauugnay sa abnormality ng pagbuo ng antibodies sa Epstein-Barr virus. Sa clinically laban sa background ng isang bakterya o viral impeksiyon, isang pangalawang hemophagocytic syndrome bubuo; lagnat, pancytopenia na may hemorrhagic syndrome, lymphadenopathy, hepatosplenomegaly, neurological sintomas - cramping episode paglabag sensitivity, paresis, cerebellar disorder, mental pagpaparahan. Ang forecast ay hindi kanais-nais.
Pag-diagnose ng Chediak-Higashi syndrome
Diagnosis Chediak-Higashi syndrome ay sa pamamagitan ng pag-detect ng paligid ng dugo pahid katangi-higanteng granules sa neutrophils, eosinophils at iba pang mga cell maliit na butil. Sa pag-aaral ng utak ng buto pahid sa progenitors ng ilang mga leukocyte natagpuan higanteng inclusions na peroksidazopozitivny lizosomelnye at naglalaman ng enzymes, na kung saan ay nagmumungkahi na ito higanteng lysosomes o sa kaso ng mga melanocytes - higanteng melanosomes.
Pag-diagnose ng Chediak-Higashi syndrome
Paggamot ng Chediak-Higashi syndrome
Sa paggagamot ng Chediak-Higashi syndrome, ang mga palatandaan na palatandaan ay kinuha, pinoprotektahan ang balat at mga mata mula sa insolation. Sa paggamot ng mga nakakahawang episodes - isang kumbinasyon ng malawak na spectrum antibiotics. Gamit ang pag-unlad hemophagocytosis ipinapakita polychemotherapy sa pagsasama glyukokortikoseroidov (mas maganda dexamethasone), vincristine, etoposide, methotrexate endolyumbalno, kapalit ng mga bahagi therapy dugo. Ang tanging radikal na paraan ng paggamot, tulad ng maraming iba pang mga pangunahing immunodeficiencies, ay ang allogeneic bone marrow transplantation.